先天性心脏病主要是由于心脏、大血管在胚胎早期发育失常或发育障碍所引起的心血管解剖结构异常的先天性畸形的疾病。包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管的发育异常。
预防小儿先天性心脏病，从孕期开始先天性心脏病的病因，大致分内因和外因两大类。内在因素即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，约4%～5%先天性心脏病是由染色体病引起的。
外部因素中较重要的因素为室内，尤其是病毒如风疹，腮腺炎，流行性感及柯萨基病毒等。心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，造成先天性心血管畸形也主要发生在此阶段，如母亲在妊娠3个月内患严重病毒性感染时，特别是患风疹病毒后出生的新生儿患先天性心脏病的发病率较高。
胎儿环境及母体因素，包括胎儿周围局部机械压迫、母亲的营养或维生素缺乏等因素，都会影响胎儿的心脏发育。
其他因素如高原地区，动脉导管未闭的发病率较高，说明高原环境可能为该病的发病因素。
又如母亲在妊娠期接触大剂量x射线或使用某些药物，患慢性疾病、缺氧、母亲高龄妊娠，流产保胎和多胎等因素均为高危因素。
如何早期发现宝宝得了先天性心脏病患先天性心脏病的宝宝，由于存在病种单一或复杂的不同，临床表现也各不相同，有的在刚出生的新生儿即发现皮肤、黏膜紫绀，呼吸急促，心力衰竭，如不及时诊断和治疗，即会夭折。有的小儿平时无任何症状，生长发育正常，活动量也很大，与正常小儿一样，仅在偶尔伤风、呼吸道感染就诊时，医生体检时发现心脏杂音才被发现患先天性心脏病。