(一)实验室检查
1.尿常规 早期尿常规无异常，中晚期可有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
2.肾功能测定 血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指标。
3.尿渗透压测定 病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。
(二)影像学检查
1.IVU 双侧肾盂肾盏受压变形，呈蜘蛛状。肾盏变平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。肾功能不全时，肾脏显影时间延迟甚至不显影。
2.CT 显示双肾增大，外形呈分叶状，由多数充满液体的薄壁囊肿，亦可同时发现肝、脾、胰腺囊肿。
3.腹部平片 肾影增大，外观不规则。妊娠期X线对胎儿有一定影响，故不用作妊娠期多囊肾的辅助诊断方法。
4.B超 显示双肾区为数众多之液性暗区。