小儿脊髓性肌肉萎缩是怎么回事?小儿脊髓性肌肉萎缩是一种比较常见的多发病，很多人都并不了解这种病症是如何到来的，这就给很多人造成了恐慌，那么下面就给大家介绍一下小儿脊髓性肌肉萎缩是怎么回事，希望能给大家带来帮助。
病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。
发病机制1990年Gillian等报道SMA基因位点在染色体5q11.2-11.3。1994年Meli等发现严重型SMA患者在5q11.2-11.3发生较大的基因突变，而轻型患者则无基因突变或突变较轻。
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