突发一侧胸痛，伴有呼吸困难并有气胸体征，即可作出初步诊断。X线显示气胸征是确诊依据。在无条件或病情危重不允许作X线检查时，可在患侧胸腔积气体征最明确处试穿，抽气测压，若为正压且抽出气体，说明有气胸存在，即应抽出气体以缓解症状，并观察抽气后胸腔内压力的变化以判断气胸类型。在原有严重哮喘或肺气肿基础上并发气胸时，气急、胸闷等症状有时不易觉察，要与原先症状仔细比较。
一.病史及症状：可有或无用力增加胸腔、肤腔压力等诱因，多突然发病，主要症状为呼吸困难、患恻胸痛、刺激性干咳，张力性气胸者症状严重烦躁不安，可出现紫绀、多汗甚至休克。
二.查体发现：少量或局限性气胸多无阳性体征。典型者气管向健侧移位，患侧胸廓饱满、呼吸动度减弱，扣诊呈过清音，呼吸音减弱或消失。左侧气胸并发纵隔气肿者，有时心前区可听到与心跳一致的吡啪音(Hamman征)。
三.辅助检查：
(一)X线胸部检查：为最可靠诊断方法，可判断气胸程度、肺被压缩情况、有无纵隔气肿、胸腔积液等并发症。
(二)其他检查：
(1)血气分析，对肺压缩>20%者可出现低氧血症。
(2)胸腔穿刺测压，有助判断气胸的类型。
(3)胸腔镜检查：对慢性、反复发作的气胸，有助于弄清肺表面及胸膜病变情况。(4)血液学检查：无并发症时无阳性发现。
自发性气胸有时酷似其他心、肺疾患、应予鉴别。
一、支气管哮喘和阻塞性肺气肿
有气急和呼吸困难，体征亦与自发性气胸相似，但肺气肿呼吸困难是长期缓慢加重的，支气管哮喘病人有多年哮喘反复发作史。当哮喘和肺气肿病人呼吸困难突然加重且有胸痛，应考虑并发气胸的可能，X线检查可以作出鉴别。
二、急性心肌梗塞
病人亦有急起胸痛、胸闷、甚至呼吸困难、休克等临床表现，但常有高血压、动脉粥样硬化、冠心病史。体征、心电图和X线胸透有助于诊断。
三、肺栓塞
有胸痛、呼吸困难和紫绀等酷似自发性气胸的临床表现，但病人往往有咯血和低热，并常有下肢或盆腔栓塞性静脉炎、骨折、严重心脏病、心房纤颤等病史，或发生在长期卧床的老年患者。体检和X线检查有助于鉴别。
四、肺大疱
位于肺周边部位的肺大疱有时在X线下被误为气胸。肺大疱可因先天发育形成，也可因支气管内活瓣阻塞而形成张力性囊腔或巨型空腔，起病缓慢，气急不剧烈，从不同角度作胸部透视，可见肺大疱或支气管源囊肿为圆形或卵圆形透光区，在大疱的边缘看不到发线状气胸线，疱内有细小的条纹理，为肺小叶或血管的残遗物。肺大疱向周围膨胀，将肺压向肺尖区、肋膈角和心膈角，而气胸则呈胸外侧的透光带，其中无肺纹可见。肺大疱内压力与大气压相仿，抽气后，大疱容积无显著改变。
其他如消化性溃疡穿孔，膈疝、胸膜炎和肺癌等，有时因急起的胸痛，上腹痛和气急等，亦应注意与自发性气胸鉴别。