小儿尿道下裂发病原因
小儿尿道下裂是一种尿道发育畸形，即尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尽管在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步，但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度，尿道下裂的治疗结果远不如人意。尿道下裂的特征性缺陷可能来自下列一个或多个因素：①胎儿睾丸雄激素的产生异常，②发育中外生殖器的靶组织对雄激素的敏感性受限，③由于胎儿睾丸Leydig细胞的过早退化而引起雄激素刺激的过早终止。其他可能的原因包括睾酮和双氢睾酮合成不足(5α还原酶缺陷或缺乏)、雄澈素受体质量和数量缺陷。正常生殖器发育中类固醇激素合成十分重要。母亲孕激素暴露在尿道下裂形成中也有一定因素。试管受精产生的男婴(妊娠早期给予黄体酮)尿道下裂的发生率明显增加。尽管环境因素和内分泌干扰等尿道下裂的可能原因引起了重大关注，但是仍然不明确。
小儿尿道下裂发病机制
尿道板源自泄殖腔和尿生殖窦壁的向外生长。尿道发育开始于胚胎10mm阶段(大约发育的第4周)，这时尿道板被认为是内泄殖腔前壁的增厚。尿道板任一侧尿生殖窦的生殖部分腹侧的尿道褶发育形成尿道沟。这些尿道褶表面覆盖上皮，尿道褶之间的尿道沟被称为初级尿道沟。次级尿道沟在胚胎35mm阶段发育(大约第8周)，是初级尿道沟顶部分解的结果。这个过程的持续形成了最后的尿道沟。在男性胎儿50mm阶段(大约发育的第1 1周)，睾丸间质细胞(Leydig细胞)的数量、大小和功能增加，尿道褶开始向膜侧中线融合形成尿道。经过相似的过程，阴茎头部尿道的近段部分很快形成，并分化自尿道板(内胚层起源)。阴茎头部尿道的远段部分由向尿道板远端生长的表面上皮(外胚层起源)薄层内生形成，发育完成时变为复层鳞状上皮。
“发育停滞”学说是对尿道下裂最合理的解释，它解释了伴随尿道下裂的三个典型特征：阴茎弯曲、尿道下裂的尿道口和包皮缺乏。大约在尿道关闭完成的同时，阴茎完全伸直，这恰好在包皮形成之前。
近期研究证实，纤维生长因子(FGF)-10基因受到干扰可能导致尿道下裂。Hoxa13基因变异和功能缺失将导致尿道板上皮Fgf8和Bmp7表达的联合缺失，导致尿道下裂发生。
小儿尿道下裂概述
尿道下裂尿道下裂源自希腊语，由底下与裂开两字合并而成。意指尿道发育不健全，以致尿道开口于正常位置(龟头顶端中央)的下端，阴茎腹侧的任何部位，根据罗马医师维恩氏的记载，这种尿道异常，是远在公元2世纪首先由格林氏所描述并且命名。
胎儿发育至6周时，出现生殖结节，此为男性龟头、女性阴蒂的始基。在生殖结节的下面则生一对平行的尿道皱襞，两皱襞之间构成尿道沟，每一皱襞壁的旁边则有阴唇阴囊肿起部，将来形成女性大阴唇或男性阴囊。男性胎儿在8-10周时，尿道皱襞横跨尿道沟并逐渐由基底部向远端相互结合而形成阴茎部尿道。在舟状窝会合，假如尿道在结合的过程中受阻，则尿道开口可终止于会阴至龟头间的阴茎腹侧的任何地方，而形成尿道下裂。腹侧包皮的形成与尿道的发育关系相当密切，假如尿道抵达龟头尖端失败，则同时失去腹侧包皮而使龟头变形，成头铲状并罩以头巾样包皮。但龟头仍有腹侧凸，因为阴茎远端的尿道海绵体发育中止形成纤维素，无法配合阴茎向腹侧弯曲，俗称痛性勃起。
产生单纯尿道下裂的原因尚未确定，似乎牵涉到许多的因素。外生殖器的形成是受胎儿睾丸所制造的男性激素的影响。这种激素对于全身性的作用不如局部性的作用，亚士可氏等人认为尿道下裂可能是由于这种激素的产生遭受早期遏止或当阴茎部尿道的远端要形成的时候，因为该激素产生不足以致作用不能持久所成的结果。较严重程度的尿道下裂，可能有部分是由于未分化的阴茎无法受到这种激素的刺激作用所造成，这种类似睾丸女性化症状群的病人，其阴茎很小而有尿道下裂。遗传似乎也是造成尿道下裂的因素之一。罗斯氏等人的报告指出，同一家族发生尿道下裂者，在108人中有15人(占14%)。而苏林松氏也发现，这种异常发生于两个单卵双胞，但不是发生于所有双胞胎，因此，外在与内在的因素都可影响。苏林松氏又发现，尿道下裂的遗传隐性基因，如果双亲的儿子有尿道下裂，则其下代再出现尿道裂的机会有10%。此症的发生虽然白种人比黑种人常见，但张氏及麦里安斯保罗氏认为这种种族间的发生率没有重要的区别。陈氏及吴里氏发现，体重不足的早产儿，易生尿道下裂症。虽然如此，但绝大多数的尿道下裂，找不出其潜在的原因。
小儿尿道下裂分类
①龟头型或冠状沟型：尿道开口在冠状沟腹侧中央。此型除尿道开口较窄外，一般不影响排尿和性交功能，可不手术治疗。国外强调美容，主张手术将尿道外口前移至正常位置。
②阴茎型：尿道外口开自于阴茎腹侧，需手术矫正。
③阴茎阴囊型：尿道开口于阴囊阴茎交界处，阴茎严重弯曲。
④阴囊型：尿道外口位于阴囊，除具有尿道下裂一般特征外，且阴囊发育差，可有不同程度对裂，其内有时无睾丸。
⑤会阴型：尿道外口位于会阴，外生殖器发育极差，阴茎短小而严重下曲，阴囊对裂，形如女性外阴，有时误作女孩抚养。
小儿尿道下裂临床表现
异位尿道口
尿道口可出现在正常尿道口近端到会阴尿道部的任何部分。部分尿道口有狭窄，其远端为尿道板。
阴茎下弯
阴茎向腹侧弯曲。尿道下裂伴有明显阴茎下弯的只占35%，而且多为轻度下弯。按阴茎头与阴茎体纵轴之间的夹角将阴茎下弯分为轻度(35°)。后两者在成年后性交困难。导致阴茎下弯的主要原因为尿道板纤维组织增生、阴茎体尿道腹侧皮下组织各层缺乏、阴茎海绵体背腹两侧不对称。
包皮异常分布
阴茎头腹侧包皮未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如、全部包皮转移至阴茎头背侧呈帽状堆积。
其他相关异常
其他相关异常包括隐睾(7%～9%)、腹股沟疝(约12%)和鞘膜积液(9%～16%)。前段、中段和后段尿道下裂患者中腹股沟疝的发病几率相似，但隐睾多见于后段型尿道下裂病人。同时患有尿道下裂和隐睾的男婴，及时外生殖器明显也应引起警惕，需要评估两性畸形的可能。前列腺囊发生于重度尿道下裂，可能是副中肾管退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹。一些病人可合并阴囊转位、阴茎扭转、小阴茎及重复尿道，极少数病人合并肛门直肠畸形。
小儿尿道下裂治疗
尿道下裂必须手术矫正。手术目的：第一，纠正下屈畸形，需切除阴茎腹侧纤维素，完全伸直阴茎。第二、尿道成形并使其开口位置尽可能接近正常。
手术指征
除冠状沟型尿道下裂可作可不作手术外，其余各型必须颈手术纠正。
手术方法
据统计手术方法在150种以上。应根据手术者的枝术，患者的年龄和阴茎发育情况区别对待。一般说来，在幼年即完成治疗，可消除患者的心理影响，但年龄越小越不合作，加之阴茎小，操作困难，故手术失败的机率增加。因此有人主张分期手术，即在幼时先切除纤维索，纠正下屈畸形、待阴茎发育后再行II期尿道成形术。
畸形矫治
手术矫治为唯一的有效方法。一般应该在入学前完成手术矫治，因为这时阴茎已长得较大，孩子能主动配合手术，又能避免入学后的心理损害。矫治手术种类繁多，根据具体的病例与医疗条件选用不同的手术方法，大约可分两类。
1.分期手术
第一期矫治阴茎下曲，包皮由背侧转移到腹侧，为尿道重建手术提供条件。当期手术在距第一期手术半年后进行，利用阴茎腹侧包皮建造新尿道，使尿道开口于阴茎头部。手术成功就能达到直立排尿，成年后有生育能力。
2.一次手术
这是医院采用的常规手术方法。在一次手术中完成阴茎下弯矫正，消除阴茎背侧包皮堆聚，用膀胱粘膜代建尿道，并使尿道开口于阴茎头的正常部位。这种手术更符合正常生理结构，外观也与常人相似。病人可免除多次手术的痛苦，并发症少，成功率高，疗效较为满意。
小儿尿道下裂疾病特征
1无包皮系带;
2包皮集中在龟头背侧呈“头巾状”;
3龟头扁平如铲状;
4阴茎下曲，勃起时尤为明显;
5尿道外口位置异常。
小儿尿道下裂并发症防治
常见的并发症有尿瘘、狭窄、伤口感染裂开等，防止并发症的发生是获得成功的诀窍。术前充分准备，术中精细操作，术后小心护理，可减少并发症的发生。
最常见的并发症，应属重建尿道后因伤口愈合不佳而生成的瘘管。这种并发症与血肿形成、伤口感染、重建的尿道过长、使用的皮不够且张力太大或手术的技巧与材料不良等因素均有关系。为了减少瘘管的发生，对于尿道下裂情况严重的病人，应分多次手术，并尽量避免产生血肿及伤口的感染。使用的皮尽量少去创伤并且要有足够的血液供应，采用无反应的缝线及精小的器械，减少异物的存留及缝合处的张力，增加接触面积，改善手术的技巧和施以适当的尿液导流。手术后伤口裂开、尿道及尿道口狭窄、尿道憩室或排尿困难等情形亦偶而可发生，均为技术问题，应可避免。
小儿尿道下裂诊断
诊断尿道下裂并不困难，但对阴囊型和会阴型，需要与假两性畸形疾病相鉴别。男性阴囊、会阴型尿道下裂伴双侧隐睾者很难与男性假两性畸形相鉴别。女性假两性畸形是由于先天性肾上腺羟化酶缺乏致皮质增生导致阴蒂肥大似小阴唇，尿道口位于肥大的阴蒂根部酷似尿道下裂。阴道狭小，有时不易发现，但其性染色体为xx。
小儿尿道下裂治疗原则
原则：矫治仅限于手术治疗。但龟头型无病性勃起，因为有良好的尿柱且维持正常的方向，则顺其自然不需矫治。然而50%这类的病人尿道口狭窄，影响排尿，则仅需施尿道口切开术。绝大多数的文献主张，对于有尿道下裂的小孩避免施包皮环切术，因为矫正痛性勃起及尿道重建时，最需要多余的皮肤，这种原有的包皮最为理想。矫治包括两个步骤，一为痛性勃起的矫正;另一为尿道重建，使尿道开口于近龟头处，维持直立排尿姿势。从手术的观点看，克利毕氏认为在几岁时施阴茎变直手术并不重要。但西塞氏确信，假如病人在适当的年龄以前若不矫正痛性勃起，则海绵体腹侧的血流空间有潜在萎缩的危机，能使痛性勃起变得更复杂，所以他主张阴茎变直手术宜趁早施行。米兰氏也发现，阴茎腹侧弯曲的程度随小孩的增长而加大。另外，为避免小孩的自尊心遭受打击而养成自卑感及害羞的人格，影响心理健康，这种矫治手术最好能在小孩入学之前施行。黑金氏与克利毕氏认为，手术后阴茎勃起会影响伤口愈合，所以他们主张手术前数天及手术后宜给予适量的女性激素以予抑制，但对于十几岁的小孩或年轻的成人即使给予大量的女性激素，其作用并不显著。因此，为了避免这种手术后所引起的勃起麻烦，最好所有矫治的手术均在小孩入学前完成。
至于矫治的方法，可分为多次矫治法与一次矫治法。所谓多次矫治法，就是将痛性勃起的矫正与尿道的重建手术分次完成，而两次手术之间至少需要半年。痛性勃起的矫正系指将尿道口远端的纤维束去除而使阴茎变直，然后利用冗长的包皮填补缺损的皮肤，以此次作为将来重建尿道的基础。一次矫治法，系指痛性勃起的矫正与尿道重建手术一次完成。
手术后的护理，对手术成败的影响甚大。手术后一定要保持导尿管的通畅，维持适宜的压迫性敷料至少3-5天，并且每天以少许的消毒油剂润滑敷料，以防止敷料与皮肤粘着、而于拆除敷料时撕裂缝合的伤口，造成瘘管。同时，要避免阴茎勃起，以免影响伤口的愈合，所以给予适量的女性激素以予抑制是必要的。通常导尿管于手术后第10～12天拔除。此时，病人也可予温水湿敷，加速局部肿胀的消除。
小儿尿道下裂术前准备
尿道下裂术前准备的要求较一般尿道手术更为严格，并有一定的特殊性。除进行一般尿道手术前的准备外，还应作到以下几点。
1、阴茎过小者，适当应用男性激素治疗，待阴茎发育后，再行手术。
2、有尿路感染者，术前必须严格控制感染。
3、术前3天每天用肥皂水清洗会阴部，并用洗必泰湿敷。
4、详细检查尿道口的位置，正确估计阴茎伸直术后尿道口回缩的位置，同时测量包皮、阴茎及阴囊的皮肤是否可以利用。通过综合判断，决定采用一期或分期手术以及何种手术方式。
尿道下裂各类手术采用的麻醉、体位基本相同。幼儿宜用氯胺酮麻醉，少儿及成人可用腰麻或硬脊膜外腔阻滞麻醉。阴茎型尿道下裂取平卧位手术，阴囊、会阴型取膀胱截石位。
小儿尿道下裂术后注意事项
一，矫正尿道下裂，首先是确保尿道重建成功，其中当然以包皮皮瓣法为好，其它还有阴茎皮瓣法、植皮法等。多发问题是尿瘘和挛缩致尿道狭窄等。
二、矫正阴茎弯曲畸形，重点是解除引起阴茎弯曲的纤维组织及其它病变组织的牵扯。但一定注意切勿损伤与切掉阴茎的白膜，否则易致继发性阴茎弯曲。
三，术前、术中及术后的预防感染措施。从术前清洗、术中的一切无菌操作及手术期抗生素的应用，术后尿道与局部伤口良好护理、合理有效抗生素的应用，这时拔除尿管等均是重要的。
四，注意阴茎勃起的防治也是确保手术成功的重要措施，雌性激素的短期应用是很有必要的。
五，阴茎伤口处理、护理以适当、完好的压力包扎尤为重要，以防渗血、死腔等，尿道瘘与狭窄一般是较晚时期才显示出来，当然也应采取相应防治措施，如方法选择、术中操作仔细、注意尿道吻合等。
小儿尿道下裂疾病预后
尿道下裂修复术的并发症包括出血/血肿、尿道口狭窄、尿道皮肤瘘、尿道狭窄、尿道憩室、切口感染、愈合受损以及修复失败。当需要再次手术时，选择恰当的手
术时间，尿道口狭窄、尿道皮肤瘘、尿道狭窄等并发症可迅速修复。然而，更严重的并发症如尿道下裂修复术部分或完全失败时则需要一次较大的重建手术。如果没
有最佳的组织和条件可供利用，有时甚至需行一次完整的修复手术。一般来说，除非发生出血、感染或清创而需要立即再次进行手术探查，并发症手术一般不要在前
次修复6个月以内进行。
小儿尿道下裂护理
尿道下裂治疗比较复杂，手术方式多样，应根据患者的个体化差异采取个体化的治疗方案。治疗过程中不能忽视手术的复杂性和失败的可能性。同时进行心理方面干预，尤其是对患者的性心理进行调整，减轻患者的心理压力。
一、术前指导
1、术前10-12小时禁食，6-8小时禁水，以防麻醉时呕吐引起误吸及窒息。
2、经常清洁会阴部，更换内裤，避免漏尿引起尿疹和皮肤溃烂。
3、尿道成形者，术前3天进流食，以防术后排便用力，使伤口裂开及污染伤口。
4、心理指导：如尽早手术，可促进生殖器正常发育，也可正常排尿。
二、常规护理
1、全麻未醒前平卧，头偏向一侧(防止呕吐引起误吸及窒息)。
2、肛门排气后进流食，减少粪便形成，以防污染伤口。
3、保持膀胱造瘘管通畅，避免从尿道排尿，保持伤口敷料干燥完整。
4、术后口服乙烯雌酚，防止阴茎勃起而造成伤口疼痛出血。
三、术后指导
1、注意休息，避免剧烈活动。
2、加强营养，多食高蛋白(鱼肉类)富含维生素(蔬菜水果等)的食物。
3、注意会阴部清洁，防止感染。
术前术后护理对疾病的康复影响也很大，希望患者以及家属做好护理工作。尿道下裂发病率高，危害也很大，患病后一定要选择正规专业医院尽早治疗，早日摆脱疾病对患者带来的伤害。