畸胎瘤大多数为外生性或有明显肿块可扪及，根据临床表现常能早期诊断。仔细的腹部体检和直肠指检，对腹部、盆腔、隐型骶尾部畸胎瘤的检查非常必要;肿瘤部位的X线平片可发现肿瘤内有骨、牙齿等异常钙化影而明确畸胎瘤，并多为成熟型畸胎瘤;胃肠道钡餐、钡剂灌肠和静脉肾盂造影可了解相应部位的胃肠道或肾脏、输尿管、膀胱等脏器的受压推移情况。对生长迅速、浸润范围较广的畸胎瘤病例应进行CT、核磁共振检查，以明确肿瘤浸润范围及与重要血管，脊髓神经的相邻关系。
考虑恶性畸胎瘤可能者，均应检测患儿血清的甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)水平，对诊断和预后判断有指导作用。恶性畸胎瘤92%有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4%有AFP异常，并发现良性畸胎瘤AFP增高者术后复发率明显增高。
畸胎瘤的诊断方法：
根据不同部位畸胎瘤的临床表现并结合下列检查可作出临床诊断。
1、畸胎瘤的X线片：
可见肿瘤内的异常钙化，如发现牙齿或不规则形状的骨骼影像，为畸胎瘤独有的特点。胸部、骨骼X线检查可确定有无远处转移。
2、畸胎瘤的静脉肾盂造影：
显示肾外肿物，肾输尿管可有压迫移位或变形。
3、畸胎瘤的B超或CT检查：
确定肿物囊性、实性或囊实相间，与周围组织的关系，明确肿瘤的确切位置和大小。
4、畸胎瘤的MRI检查：
能提供正常与异常组织之间的良好对比，准确显示长骨骨髓内的扩散，容易发现骨髓内跳跃式转移灶，判断肿瘤与关节、神经、血管的关系，对决定患者治疗与预后有重要意义。
5、畸胎瘤的甲胎蛋白测定：
恶性畸胎瘤或良性畸胎瘤恶性变，均可引起甲胎蛋白升高。其效值高低可作为判断肿瘤是否恶变的标准。手术后第3～4天和2～3周复查血清甲胎蛋白，如超过250μg/ml，可认为有恶性组织残留。
6、畸胎瘤的直肠指检：
是非常重要的一项检查，该检查有助于检出骶前肿物，并可感觉到直肠受压、移位、甚至狭窄的程度。
畸胎瘤的鉴别方法：
1、腹膜后畸胎瘤：
需与神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、肾积水相鉴别。
2、盆腔、骶尾部畸胎瘤：
应与盆腔、膀胱横纹肌肉瘤鉴别，囊性畸胎瘤应与脊膜膨出鉴别，可做膀胱造影、X线片有无脊柱裂及做甲胎蛋白测定等检查。
3、睾丸畸胎瘤：
易误诊为睾丸鞘膜积液、睾丸炎及睾丸血肿(外伤性).应注意询问病史，作透光试验，检查时注意有无压痛及作甲胎球蛋白测定。
4、卵巢畸胎瘤：
以急腹症症状就诊时，很易误诊为急性阑尾炎。以腹部肿物就诊时，应注意与肠系膜囊肿、大网膜囊肿、胀大的膀胱鉴别。作B超或CT检查即可确诊。