脊柱裂为脊柱的先天畸形，又称脊椎裂，属开放性神经管畸形。该畸形是由于胚胎神经管发育障碍所致，脊柱的棘突与椎板存在不同程度的缺损，以致椎管闭合不全，椎管内容物暴露于椎管外组织或裸露于体表。缺损处有皮肤覆盖者，为隐性脊柱裂;否则为显性脊柱裂。腰骶部的脊柱裂最为多见，患者还常并发神经系统或其他畸形。
有研究表明，该类畸形与妇女孕早期的叶酸缺乏有关。临床表现依畸形程度的不同而异。隐性脊柱裂多无明显症状，往往腰部X线摄片时才被发现，有些患者病变处有软包突出或凹陷，还有些病变处皮肤长有长毛。显性脊柱裂可以是单纯的脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，前者病变处为薄膜覆盖，内有脑脊液流动;后者透过薄膜，可以见到脊髓或神经根。显性脊柱裂往往伴有下肢感觉及运动障碍，大、小便功能障碍，如大便秘结，神经性膀胱(溢尿，输尿管、肾盂积水，肾功能衰竭常是致死的重要原因)。腰骶部X线平片可显示椎骨缺损，磁共振检查可显示膨出于囊内及椎管内的组织有助于明确诊断，从而避免术中神经损伤。尿动力学及泌尿系B超，可以了解是否存在神经性膀胱，对追踪泌尿系功能有重要意义。
无症状的隐性脊柱裂不需进行治疗，若伴有大、小便及下肢功能障碍、脊髓栓系综合征(是先天性脊柱裂的一种病理形式)或椎管内脂肪瘤可能引起神经症状者，则应行手术治疗。显性脊柱裂需要手术治疗，宜尽早手术。脊膜破裂者应行急诊手术。手术的目的，一是切除膨出的囊壁;二是松解脊髓和神经根的粘连，将膨出的神经组织还纳入椎管;三是修补软组织缺损。术后要保持伤口清洁，观察切口愈合情况。
孕前及孕早期妇女补充适量叶酸有助于预防此类畸形。孕中期生化及B超筛查，若确诊胎儿脊柱裂，根据孕妇及家庭的要求，可以选择引产以终止妊娠。