脊椎裂分为显性脊椎裂和隐性脊椎裂。可以说，显性脊椎裂几乎都伴有脊髓拴系，隐性脊椎裂则有部分伴有脊髓拴系，而脊髓拴系才是发病的真正原因。脊髓拴系综合征患儿可以仅表现为遗尿，尤其是无表达能力、查体不合作的婴幼儿更是如此。可伴有下肢及腰骶疼痛、肛门周围感觉障碍(针刺痛觉迟钝)、下肢活动障碍及畸形，大小便失禁。上述症状在患儿身高发育较快的阶段会明显加重。大部分患儿合并腰骶椎裂，患儿腰骶部正中皮肤可有青紫色色素沉着、长毛，甚至鼓大包(医学上称为脊膜膨出、脂肪瘤)。核磁共振应作为首选检查，可发现脊髓圆锥位置低，终丝增粗。建议尽早做腰骶椎磁共振检查 。
主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，如椎管先天性发有异常，则可椎管闭合不全，称为脊柱裂。此症多见于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊柱后面，少数可位于前方，正常人有20～25%有脊拄裂，有的病人腰背部皮肤上有一撮长毛、血管痣或酒窝样凹陷，并可在该处摸到凹陷。脊柱裂病人大多无临床症状，偶在体检时才发现，此型称为“隐性脊柱裂”。