一、血象
呈现典型的小细胞低色素性贫血(MCV<80fl、MCH<27pg、MCHC<30%)。红细胞指数改变的程度与贫血的时间和程度相关。红细胞宽度分布(rdw)在缺铁性贫血的诊断中意义很难定，正常为(13.4±1.2)%，缺铁性贫血为16.3%(或>14.5%)特殊性仅为50%～70%。血片中可见红细胞染色浅淡，中心淡染区扩大，大小不一。网织红细胞大多正常或轻度增多。白细胞计数正常或轻度减少，分类正常。血小板计数在有出血者常偏高，在婴儿及儿童中多偏低。
二、骨髓象
骨髓检查不一定需要，除非是需要与其他疾患的贫血相鉴别时。骨髓涂片表现增生活跃，幼红细胞明显增生。早幼红及中幼红细胞比例增高，染色质颗粒致密，细胞质少，血红蛋白形成差。粒系和巨核细胞系正常。铁粒幼细胞极少或消失。细胞外铁缺如。
三、生化检查
1、血清铁测定
血清铁降低<8.95μmol>64.44μmol/L(360μg/dl)，故转铁蛋白饱和度降低。由于血清铁的测定波动大，影响因素较多，在判断结果时，应结合临床考虑。在妇女月经前2～3天、妊娠的后3个月，血清铁和总铁结合力均会降低，但不一定表示缺铁。
2、血清铁蛋白测定
血清铁蛋白低于14μg/L。但在伴有炎症、肿瘤及感染时可以增高，应结合临床或骨髓铁染色加以判断。缺铁性贫血患者骨髓红系细胞内及细胞外铁染色均减少或缺如。
3、红细胞游离原卟啉(FEP)测定
FEP增高表示血红素合成有障碍，用它反映缺铁的存在，是较为敏感的方法。但在非缺铁的情况如铅中毒及铁粒幼细胞贫血时，FEP亦会增高。应结合临床及其他生化检查考虑。
4、红细胞铁蛋白测定
用放射免疫法或酶联免疫法可以测定红细胞碱性铁蛋白，可反映体内铁贮存的状况，如<6.5μg/红细胞，表示铁缺乏。此结果与血清铁蛋白相平行，受炎症、肿瘤及肝病的影响较小是其优点。但操作较复杂，尚不能作为常规使用。
小细胞低色素性贫血
男性血红蛋白<120g/L，女性血红蛋白<110g/L，孕妇血红蛋白<100g/L;MCV<80fl，MCH<26pg，MCHC<0.31;形态可有明显低色素表现。血清铁<10.7mmol>64.44mmol/L，运铁蛋白饱和度<0.15。血清铁蛋白<14mg/L。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。
为明确贫血的病因或原发病，尚需进行多次大便潜血、尿常规检查，必要时还应进一步查肝肾功能，胃肠X线检查、胃镜检查及相应的生化、免疫学检查等。