一、缺铁性贫血的诊断
仔细询问及分析病史，加上体格检查可以得到诊断缺铁性贫血的线索，确定诊断还须有实验室证实，临床上将缺铁及缺铁性贫血分为：缺铁，缺铁性红细胞生成及缺铁性贫血3个阶段，其诊断标准分别如下：
1.缺铁或称潜在缺铁
此时仅有体内储存铁的消耗，符合(1)再加上(2)或(3)中任何一条即可诊断。
(1)有明确的缺铁病因和临床表现。
(2)血清铁蛋白<14μg/L。
(3)骨髓铁染色显示铁粒幼细胞<10%或消失，细胞外铁缺如。
2.缺铁性红细胞生成
指红细胞摄入铁较正常时为少，但细胞内血红蛋白的减少尚不明显，符合缺铁的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断。
(1)转铁蛋白饱和度<15%。
(2)红细胞游离原卟啉>0.9µmol/L或>4.5g/gHb。
3.缺铁性贫血
红细胞内血红蛋白减少明显，呈现小细胞低色素性贫血，诊断依据是：①符合缺铁及缺铁性红细胞生成的诊断;②小细胞低色素性贫血;③铁剂治疗有效。
二、缺铁性贫血的鉴别诊断
主要与其他小细胞低色素性贫血相鉴别。
1.珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
常有家族史，血片中可见多数靶形红细胞，血红蛋白电泳中可见胎儿血红蛋白(HbF)或血红蛋白A2(HbA2)增加，患者的血清铁及转铁蛋白饱和度，骨髓可染铁均增多。
2.慢性病贫血
血清铁虽然降低，但总铁结合力不会增加或有降低，故转铁蛋白饱和度正常或稍增加，血清铁蛋白常有增高，骨髓中铁粒幼细胞数量减少，巨噬细胞内铁粒及含铁血黄素颗粒明显增多。
3.铁粒幼细胞性贫血
临床上不多见，好发于老年人，主要是由于铁利用障碍，常为小细胞正色素性贫血，血清铁增高而总铁结合力正常，故转铁蛋白饱和度增高，骨髓中铁颗粒及铁粒幼细胞明显增多，可见到多数环状铁粒幼细胞，血清铁蛋白的水平也增高。
三、缺铁性贫血的检查
1.血象
呈现典型的小细胞低色素性贫血(MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<30%)，红细胞指数改变的程度与贫血的时间和程度相关，红细胞宽度分布(rdw)在缺铁性贫血的诊断中意义很难定，正常为(13.4±1.2)%，缺铁性贫血为16.3%(或>14.5%)特殊性仅为50%～70%，血片中可见红细胞染色浅淡，中心淡染区扩大，大小不一，网织红细胞大多正常或轻度增多，白细胞计数正常或轻度减少，分类正常，血小板计数在有出血者常偏高，在婴儿及儿童中多偏低。
2.骨髓象
骨髓检查不一定需要，除非是需要与其他疾患的贫血相鉴别时，骨髓涂片表现增生活跃，幼红细胞明显增生，早幼红及中幼红细胞比例增高，染色质颗粒致密，细胞质少，血红蛋白形成差，粒系和巨核细胞系正常，铁粒幼细胞极少或消失，细胞外铁缺如。
3.生化检查
(1)血清铁测定：
血清铁降低<8.95μmol>
64.44μmol/L(360μg/dl)，故转铁蛋白饱和度降低，由于血清铁的测定波动大，影响因素较多，在判断结果时，应结合临床考虑，在妇女月经前2～3天，妊娠的后3个月，血清铁和总铁结合力均会降低，但不一定表示缺铁。
(2)血清铁蛋白测定：
血清铁蛋白低于14μg/L，但在伴有炎症，肿瘤及感染时可以增高，应结合临床或骨髓铁染色加以判断，缺铁性贫血患者骨髓红系细胞内及细胞外铁染色均减少或缺如。
(3)红细胞游离原卟啉(FEP)测定：
FEP增高表示血红素合成有障碍，用它反映缺铁的存在，是较为敏感的方法，但在非缺铁的情况如铅中毒及铁粒幼细胞贫血时，FEP亦会增高，应结合临床及其他生化检查考虑。
(4)红细胞铁蛋白测定：
用放射免疫法或酶联免疫法可以测定红细胞碱性铁蛋白，可反映体内铁贮存的状况，如<6.5μg/红细胞，表示铁缺乏，此结果与血清铁蛋白相平行，受炎症，肿瘤及肝病的影响较小是其优点，但操作较复杂，尚不能作为常规使用。