临床表现早期症状不明显，甲状腺呈弥漫性肿大，以后继续发展，逐渐形成结节，可为单个或多个结节。甲状腺功能多数正常或有轻度减低。巨大者可有压迫症状：压迫气管出现呼吸困难，压迫食管可致吞咽困难，压迫喉返神经引起声嘶，压迫上腔静脉则出现上腔静脉综合征而出现面部及上肢浮肿。基础代谢率正常或少数偏低;血浆蛋白结合碘和T4基本正常或稍低，T3略高;甲状腺摄131碘率常高于正常，但高峰时间很少提前出现;T3抑制试验呈可抑制反应，甲状腺扫描为弥漫性肿大或放射性分布不均匀。症状体征单纯性甲状腺肿除甲状腺肿大外，往往无其他症状。甲状腺常呈轻度或中度弥漫性肿大，质地较软，无压痛。随着病情的发展，甲状腺可逐渐增大，甚至引起压迫症状。压迫气管可引起咳嗽与呼吸困难，压迫食管引起咽下困难，压迫喉返神经引起声音嘶哑，胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部、上肢静脉回流受阻，表现为面部青紫、浮肿、颈部与胸部浅表静脉扩张，但均较少见。
单纯性甲状腺肿的临床症状
后期可出来结节，表现为多结节性甲状腺肿。有时结节内可突然出血，出现疼痛，结节明显增大，并可加重压迫症状。在多发行结节的基础上，可出现自主性功能亢进，也即多结节性甲状腺伴甲状腺功能亢进症。在地方性甲状腺肿流行地区，如碘缺乏严重，可出现地方性呆小病。地方性甲状腺肿患者摄入碘过多，有时可诱发甲状腺功能亢进，称为碘甲状腺功能亢进症。
甲状腺功能检查一般是正常的，血清T4正常或偏低，T3正常，可偏高。甲状腺摄碘率大多增高，但高峰不提前，可被T3所抑制，但当甲状腺结节有自主性功能时，可不被T3所抑制。甲状腺扫描可见弥漫性甲状腺肿，常呈均匀性分布;结节性甲状腺肿可呈现有功能的或无功能的结。