(一)病史
1.先天性脑积水出生时即有症状，如较常见的Dandy-Walk异常(第四脑室孔闭锁、第四脑室扩张、头颅过长或小脑末端形成的囊肿堵塞了颅后窝)，有家族史。
2.继发性脑积水可有脑炎和脑膜炎史，或生后有颅内出血史。
3.多数病人有头大，智能落后，精神萎靡，嗜睡，发育落后和营养不良等表现。
(二)体格检查
1.头围增大，囟门膨出，颅缝裂开，头颅外形变圆，叩诊有破壶音，颅骨变薄，甚至呈半透明状。额和颞部可见静脉怒张。颅骨透照试验阳性。
2.两眼落日状，多数病人有眼球震颤。
3.病人常有抽动，或有反复惊厥发作。另外可见颅神经麻痹，肢体瘫痪，肌张力高或共济失调等体征。
(三)辅助检查
头颅调线检查或CT检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝分离和前囟增大。