先天性脑积水在临床上是一种常见的疾病，该疾病的发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。该疾病对患者的身体有很大的危害性，因此在日常如果发现先天性脑积水的症状表现时，一定要尽早到正规医院进行诊断治疗，以免耽误最佳的治疗时间，导致病情加重。
先天性脑积水的诊断如下：
根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。
为进一步确定诊断，了解脑积水的性质和程度，可进行如下检查：
(一)颅骨X线平片可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等。
(二)头颅CT扫描可显出扩大的脑室系统及脑实质性质，有助于鉴别是否有脑瘤等病。
(三)头颅超声检查中线波多无移位，侧脑室或第三脑室均有扩大等。
(四)前囟穿刺借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低(正常婴儿为50～60mm水柱)。
(五)脑室造影对判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水有较大的意义。
温馨提示：先天性脑积水的治疗，分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。手术治疗适用于脑室内压力较高(超过250mm水柱)或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。手术方式多采用脑脊液分流术。如脑室—心房分流术，脑室—矢状窦分流术，脑室—腹腔分流术等。