肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。在北美洲白人中最常见，其他人种则极少见。肺囊性纤维化常会出现囊性支气管扩张，所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别。囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症，其表现可类似多发性空洞，它不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。诊断肺囊性纤维化时需与以下疾病相鉴别：
1、丙种球蛋白缺乏症：该患者易于发生复发性细菌感染， 继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和囊性肺纤维化不易鉴别，但该患者血中丙种球蛋白明显减少或缺乏，且汗液中无 高浓度的NaCl存在，因此可以鉴别。
2、复发性细菌性肺炎：反复发作时可以造成支气管扩张，早期这种支气管扩张可呈圆柱形，并且是可逆的，但在多次肺炎发作后，由于支气管损害可发展成静脉曲张状或囊性支气管扩张，位于下叶是其特点，感染早期胸片是正常的，在肺底有线状阴影聚集，这时支气管造影可显示支气管扩张。当支气管扩张进一步发展，则可呈小囊状支气管扩张，用高分辨率 CT(HRCT)可取代支气管造影而获得诊断。
3、过敏性支气管肺曲菌病：发生哮喘时可伴有支气管囊状扩张，但一般此病发病年龄较晚，无家族遗传史，纤维支气管镜检查可找到曲菌丝，糖皮质激素可治愈。
4、结核性支气管扩张症：结核是囊状支气管扩张症的另一原因，在长期结核菌感染后，在肺尖及全肺可发生空洞，这些透明区除了坏死性空洞外，还必须考虑有支气管扩张，尤其是囊状支气管扩张症，但结核引起的支气管扩张一般有中毒症状，如低热、盗汗等，痰中可找到结核杆菌，通过抗结核治疗病情会逐渐好转，所以临床上诊断是不难的。
温馨提示：关于肺囊性纤维化的治疗，如果能详细询问病史，及早诊治，预后情况良好。小儿肺囊性纤维化是最多的群体，由于患儿有反复呼吸道感染，所以必须应用抗生素治疗，以控制呼吸道及肺部炎症，防止疾病进一步发展。其他治疗包括胰酶的补充、体疗、高热量饮食，补充多种维生素，尤其是维生素C、E等。