小儿肾母细胞瘤大多是由于腹部肿块而做出诊断，X线及其他特殊检查有助于完全确诊和了解扩散情况。
有关肿瘤转移扩散的诊断，首先对所有患儿应拍摄肺部的正、侧位X线片，对细小的早期转移病灶必须仔细反复观看方能发现。
肝转移诊断较困难，放射性核素扫描只是在肝肿块已相当大时才能显示。骨骼转移有局部疼痛、肿胀和压痛等临床表现，只是在有症状时才摄骨X线片。
小儿肾母细胞瘤检查诊断方法
1.血象检查
血常规检查可正常，一般有轻度贫血，但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。可作为治疗时追踪了解有无骨髓造血抑制的指标。
2.血液检查
肾功能正常。红细胞沉降率一般均增快，15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。血尿素氮、肌酐等化验反映肾脏受损情况。肾脏破坏严重时血红细胞生成素(erythropoietin)减少。肝功能检查可用作观察治疗的毒性反应。
3.尿液检查
尿显微镜检查不少有血尿和蛋白尿，但尿中多不能找到癌细胞。尿化验及培养可查知血尿及泌尿系感染。
4.骨髓检查
此病转移至骨髓者甚为罕见，而神经母细胞瘤常常有骨髓转移，故骨髓检查对此两病的鉴别诊断颇有帮助。
5.穿刺活检
近年有人报道用细针快速穿刺抽吸细胞学检查诊断法，手术前即能确诊，方法简单，正确率达90%。穿刺活检对巨大肿瘤并估计无法切除者有一定意义，因为在术前可明确组织学类型，估计患儿的预后，以利于制订术前和术后的化疗和放疗的方案。
6.B型超声波检查
可区别肿块为实质型或囊性，肾母细胞瘤超声回声图显示在腰壁前方一个以实质为主间隔小液平(坏死出血、肾盂积水)的混合图像。由于此法为无损伤性和无痛性，故应列为首先采用的检查方法。
7.X线检查
腹部平片可显示肿瘤的部位及范围，常见肠管被推向对侧。在大多数病例可见患侧肋腹膨胀，充气的肠管绕着肿瘤的软组织密度阴影，并被肿块推移向腹中部。钙化斑点极为罕见，如有则多数出现在边缘呈弧线状。侧位片见脊柱前软组织块物阴影，将充气的胃肠道推向前方。胸部平片进行胸腔后前位、侧位及斜位照片以寻找肺部的转移病灶。肺转移约占10%。