诊断要点概述
1.分析病史及临床表现 泌尿系结核临床表现无明显特异性，由于抗结核药物的广泛使用及耐药菌株的出现，使其症状变得更不典型，因此要求医生要有高度警惕，如遇下列情况应考虑有泌尿系结核可能：①有慢性膀胱刺激症状，经抗菌药物治疗无明显效果者;②尿呈酸性、有脓细胞，普通培养无细菌生长者;③有肺结核及其他肾外结核病灶，尿液出现少量蛋白、红细胞者;④附睾、输精管、前列腺或精囊有硬结，阴囊有慢性窦道者。不能满足于慢性膀胱炎的诊断，不要过分强调结核中毒症状，有怀疑时应进一步作下面的检查。
2.尿结核菌检查 尿沉渣涂片作抗酸染色，连续3次约50%~70%患者可找抗酸杆菌，但不能作为惟一的诊断依据，因包皮垢杆菌、枯草杆菌也是抗酸杆菌，收集尿液时应外阴及尿道口洗净避免污染。尿结核菌培养结果准确可靠，阳性率可达80%~90%，但需4~8周才有结果，难于满足临床的需要。
3.结核菌的免疫学及分子生物学检查 根据抗原抗体的特异反应原理测定血清及尿中的抗原、抗体、抗原抗体复合物可协助诊断。常用的检测方法有放射免疫测定法(radioimmunoassay，RIA)，酶联免疫吸附试验(enzymelinked immunosorbent assay，ELISA)等等，这两种方法的敏感性和特异性都较高，如果同时测定抗原和抗体，诊断阳性率与结核菌培养接近。
20世纪80年代以来，应用分子生物学技术，从结核菌分离出已知DNA片段作为DNA探针，与标本内的结核菌进行杂交可迅速、准确的诊断结核病。但是，由于细菌的DNA含量少，敏感度较低，标本中细菌数达到104/ml，才呈现阳性反应。近年来研究发现，多聚酶联反应(polymerase chain reaction，PCR)能在试管内将特异DNA扩增，几小时内即能合成百万个同一种DNA片段，大大的提高了试验的敏感性。特异性强的DNA探针与灵敏度高的PCR技术结合，将成为结核病诊断的良好手段。
基因突变检测技术是在PCR技术的基础上发展起来的快速检测结核分枝杆菌耐药基因型的分子生物学技术。主要有PCR单链构象多态性(PCR-SSCP)、PCR限制性片段性长度多态性(PCR-FRLP)分析和 PCR-DNA系列测定。耐利福平主要是由于药物作用靶分子RNA聚合酶β亚单位(rPOB)的突变，在结核分枝杆菌耐利福平分离株中93%~95%rPOB系列内的不同位点存在多种突变，一般发生在507~533位。大多数链霉素菌株是由于核糖体蛋白S12编码基因(rPSL)和16s rRNA编码基因(rrs)突变所致。在结核菌耐链霉素菌株中，70%~85%有rPSL和rrs基因突变。耐异胭肼与过氧化氢酶-过氧化物酶编码基因(katG)和烯酰基还原酶编码基因(ahpC)突变有关。耐吡嗪酰胺是由于吡嗪酰胺酶编码基因(pncA)突变。耐乙胺丁醇与阿拉伯糖基转移酶编码基因(embABC)操纵元突变有关。耐喹诺酮类是由DNA回旋酶A亚单位(gyrA)和B亚单位(gyrB)基因突变所致。
4.X线检查 X线检查对了解肾结核病变的破坏程度、范围及对侧肾脏情况有重要意义。泌尿系平片可见肾脏有钙化影，多呈斑点状、圆形或不规则形钙化，严重者可见全肾广泛钙化。静脉尿路造影可见肾盏破坏、边缘不整如虫蛀样、肾盏变形、空洞，肾盏颈狭窄、盏颈闭塞肾盏消失，如果肾功能严重损害则不显影。如肾结核致膀胱结核引起对侧输尿管梗阻时可见对侧肾积水。肾功能不全时可用大剂量静脉尿路造影，如仍不能显影应作逆行尿路造影或肾穿刺造影。CT对尿路结核的诊断作用有限，对少数肾内结核及排除肾肿瘤等非结核病变有一定帮助。
5.膀胱镜检查 膀胱镜下可见浅黄色的粟粒样结核结节，多散在与输尿管口附近及膀胱三角区，可伴有黏膜充血、水肿、溃疡、结核性肉芽肿及瘢痕等改变。输尿管口常变形呈洞穴状，必要时作逆行输尿管插管以收集尿液检查并作造影。当膀胱挛缩至容量小于50ml或膀胱急性炎症时不应作膀胱镜检查。