脊髓空洞症发病年龄20～40岁，偶见儿童和老年人患此病。男性多于女性，男女之比为3：2，曾有家族史报告。起病隐匿，进展缓慢，持续多年。症状与病变节段和所在神经轴内位置有关，颈下段和上胸段病变多见，延髓空洞多不对称，故症状和体征通常为单侧性。
脊髓空洞症的临床表现：
一、感觉障碍
本病可见两种类型的障碍即由空洞部位脊髓支配的节段性浅感觉分离性感觉障碍和病变以下的束性感觉障碍。
(1)节段性浅感觉分离性感觉障碍，为本病最突出的临床体征。由于空洞常起自颈膨大一侧的后角底部并向周围扩张，故早期症状常常是同侧上肢的相应支配区痛、温度觉丧失，而触觉及深感觉相对保留的节段性后角型分离性感觉障碍，近似半短上衣形。
(2)束性感觉障碍，后期病变可累及脊髓丘脑束和后索，而出现对侧病变平面以下的痛温觉缺失的传导束型感觉障碍及同侧病变平面以下的深感觉障碍，步态不稳和深感觉共济失调.但很少见，延髓空洞症如影响到三叉丘脑束交叉处，可以造成面部痛、温觉减退或消失，包括角膜反射消失。
二、运动及反射障碍
空洞侵及颈髓前角细胞引起手部小肌肉及前臂尺侧肌肉软弱和萎缩，肌束震颤可不明显，逐渐波及上肢其他肌肉，肩胛带肌及一部分肋间肌。腱反射减弱及肌张力减退。当空洞累及锥体束时，则受累脊髓节段以下出现肌无力，肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，多数双侧不对称，当空洞内发生出血时，可以发生病情突然变化。空洞如果在腰骶部，则在下肢部位出现上述的运动及感觉障碍。
三、营养障碍及其他症状营养障碍
其中最常见的是由于关节的痛觉缺失引起关节磨损，骨皮质萎缩，骨质脱钙和畸形，关节肿大，活动度增加，运动时有摩擦音而无痛觉。这种神经元性关节病变称为夏科(Charcot)关节。皮肤营养障碍，包括皮肤青紫，过度角化，皮肤增厚。在痛觉缺失区域，表皮的烫伤及其他损伤可以造成顽固性溃疡及瘢痕形成，甚至指趾节末端发生无痛性坏死、脱失，称为莫旺(Morvan)病。颈胸段病损害交感神经通路时，可产生霍纳(Homer)综合征(瞳孔缩小，眼裂变窄，眼窝凹陷，面部出汗减少)。如侧角细胞受刺激时，可出现同侧不完全性反霍纳综合征(瞳孔散大，睑裂增宽，眼球微突，面颈多汗)。疾病晚期可有膀胱、直肠功能障碍。其他如脊柱侧突，后突畸形，脊柱裂，弓形足等亦属常见。
四、延髓空洞症很少单独发生，常为脊髓空洞症的延伸
由于空洞常不对称，故症状和体征常为单侧型。如累及疑核，则有吞咽困难及纳吃，软腭与咽喉肌无力，悬雍垂偏斜，声带麻痹，构音困难。舌下神经核受累则同侧舌肌萎缩和肌束震颤，伸舌偏向患侧。三叉神经下行根受累则出现同侧面部感觉呈中枢型痛温觉障碍，侵及内侧弓状纤维则出现半身触觉、深感觉缺失。前庭小脑通路受损出现眩晕、眼球震颧、步态不稳。累及面神经核可出现同侧周围性面瘫。
温馨提示：其他常有胸脊柱的侧弯或后突，膀胱及直肠括约肌功能障碍多见于晚期。病变波及延髓引起构音障碍、吞咽困难、舌肌萎缩瘫痪、眼球震颤，此型易危及生命。