据了解，三尖瓣下移畸形患者在发生病变时，一方面心脏负担增加，心脏扩大，心功能受损;另一方面心脏排血减少，机体供血不足。临床表现为心慌、气短、呼吸困难、下肢浮肿、尿少等，严重时出现心律失常、肝脾肿大、腹水，甚至休克。因严重的三尖瓣下移畸形而无症状猝死者并不少见。
三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形。1866年Ebstein首先报道一例，故亦称为Ebstein畸形。其发病率在先天性心脏病中占0.5～1%。三尖瓣下移畸形系指三尖瓣畸形，其后瓣及隔瓣位置低于正常，不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处，其前瓣位置正常，致使右心房较正常大，而右心室较正常小，可有三尖瓣关闭不全。此类畸形常合并卵圆孔开放或房间隔缺损以及肺动脉狭窄。由于右心房内血量较多，压力增高，其所含血液部分经房间隔缺损或卵圆孔流入左心房，部分仍经三尖瓣入右心室，因肺动脉狭窄，进入肺循环的血量减少，故回入左心房的动脉血量也少，此时再与自右心房分流来的静脉血混合，经二尖瓣而入左心室及体循环。
除上述介绍外，临床上一些老年人常见疾病，如高血压、高血脂也带来的缺血性二尖瓣关闭不全、退行性和钙化性心脏瓣膜病逐渐成为三尖瓣下移畸形的重要病因。