心脏有四个心腔，右心房，右心室之间通道有三尖瓣;左心房，左心室之间通道有二尖瓣;左右心室之间有一厚的间隔称室间隔，这个隔有先天缺损即称为室间隔缺损。此病占先天性心脏病的20%-25%。
心脏杂音是室间隔缺损的主要体征，心电图表现为左室肥厚，心脏X线片示心影扩大，左心扩大，肺血增多，超声心动图可明确诊断。室缺分膜周部，双动脉下(干下)及肌部缺损。双动脉下型不能自然闭合，而肌部及膜部室缺都有自然闭合的可能。
因此如果缺损较小，不影响患儿发育，无反复肺炎，心衰发生，无重度肺动脉高压，均可在医生的随诊下等待2岁时复查，大约30-40%可以自愈。如未能闭合再考虑择期手术。
但如在婴儿期反复肺炎，心哀，药物难以控制，或伴重度肺动脉高压，则需l岁以内手术。某些肺炎急性期伴严重心衰抢救病例，亦可急诊手术。手术效果还是满意的，非手术的导管介入性关闭术尚在研究探查之中，适用于肌部缺损。