脊髓栓系综合征的临床表现较复杂。由于脊髓栓系综合征病人出现症状的时间不同、各种症状的组合不同以及合并的先天畸形不同，使得其临床表现复杂。其全球平均发病率约1‰～2‰，我国北方为高发区。导致脊髓神经管闭合不全的确切因素不明确，但围孕期服用叶酸理论上最多可降低50%的发生率。
脊髓栓系综合征的临床表现与脊柱裂有相似性，主要有以下几方面：
1、腰部症状
脊膜膨出腰骶部多见(87.5%)，颈(7%)、枕(7.4%)次之，胸部(3.7%)少见。显性者背部中线有囊性肿物，但也可偏离中线，囊肿常为单个，多个少见，可为圆形、椭圆形、不规则形，大小不等，囊肿壁厚薄不一，合并脂肪瘤者很厚、皮肤不完整者非常薄，常与硬膜粘在一起，囊肿周边可触及缺损的椎板边缘，按压囊肿可触及囟门隆起。脊髓外翻肿物为后突的脊柱，表面可见肉芽，有脑脊液流出，污染后可有脓苔。隐性者背部无肿物，可有毛发、潜毛窦、血管瘤、痣。隐蔽性者临床少见，背部常无任何表现。位于盆腔易导致大小便排除困难，位于胸腔者导致占位性病变。也有TCS患者背部正常，椎板也正常。
2、大小便失禁
大便功能障碍主要表现大便干结、数日一次，偶尔稀便失禁而污染衣服。大便障碍易被家长忽略，尿功能障碍轻重不一，从遗尿到尿泡小，次数多而无力，从线流、滴流、到完全不能控制。也可伴有肛门直肠畸形。大小便障碍往往同时出现，患儿主诉可以是大小便障碍，极少双下肢无症状。也可以主诉双下肢症状，多数大小便无症状或较轻。重者大小便双下肢均有症状。
3、双下肢症状
脚的畸形多种多样，所有的畸形都可存在于TCS患儿，多双侧也可一侧。轻的患儿从感觉过敏到感觉减退甚至消失，重者神经性溃疡。下肢无力，粗细不等，长短不一，脚的大小也不一致。
4、其他畸形
其它畸形有先天性脊柱侧凸、先天性髋脱位、泌尿系畸形、Arnold-Chiari畸形、先天性心脏病。
温馨提示
脊髓神经管闭合不全的病理变化复杂，其中终丝粗短、脊髓粘连、脊髓脂肪瘤等病理改变在胚胎早期即构成脊髓栓系。胚胎发育过程中，脊髓下端不能自然上升，导致脊髓下端、马尾神经受到持续的牵张、压迫、脂肪瘤的侵袭、瘢痕组织的压迫，从而引起神经组织的缺血、缺氧、逐渐退变萎缩，神经元减少，胶原纤维增生，神经功能逐渐缺失而出现大小便失禁、遗尿、下肢功能障碍或畸形(瘫痪、高弓足、马蹄足)等。在出生后的生长发育过程中，仍然存在脊柱的增长快于脊髓，这一病理损害可继续发生，故以部分病人在出生后早期无症状。随着年龄的增大逐渐出现症状或出生后有症状，但随着年龄增大逐渐加重或出现新的临床症状。