正常妊娠的妇女孕期只需要定期进行产前检查，监测胎儿生长发育情况，做好孕期母胎保健及预防并发症发生等就可以了。如有以下情形之一则需要行产前诊断。
1、孕妇年龄大于35岁(或丈夫年龄大于39岁)。
2、孕早/中期血清筛查阳性的孕妇。
3、夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4、凡生育过先天畸形儿者。
5、凡生育过智力低下患儿者。
6、不良生育史(包括多次流产史、有死胎、死产史等)。
7、B超检查发现异常者(如羊水过多、羊水过少等)。
8、疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等)。
9、生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血携带者。