(一)发病原因
1.纤维肉瘤 现代纤维肉瘤是指由纤维细胞及其产生的纤维构成的恶性肿瘤。主要成分是保持产生网硬蛋白(reticulin)能力的退行发育的梭形细胞。Virchow(1863)首先提出纤维肉瘤的诊断，但与现代含义明显不同。来源于兼性成纤维细胞的其他类型肿瘤已被排除在外。
2.平滑肌肉瘤 平滑肌肉瘤19世纪中叶已见有报道。一般认为来源于平滑肌肉细胞或有向平滑肌分化能力的间叶细胞。平滑肌肉瘤的病因不清，创伤、电离辐射或其他损伤对肿瘤的发生发展有一定影响。近来有研究指出，Epstein-Barr病毒是免疫缺陷病人发生平滑肌肉瘤的一个危险因素。
3.恶性周围神经鞘瘤 起源于周围神经鞘的固有细胞成分。其中应除外神经外膜(神经鞘)或周围神经血管系的肿瘤。虽然许多例证认为恶性周围神经鞘瘤来源于施万细胞，一些还可以显示成纤维细胞或周围神经细胞分化的证据，然而，有人不赞成使用周围神经鞘瘤的命名，认为称恶性施万细胞瘤似乎更好。
4.脂肪肉瘤 是一种恶性肿瘤，特征性表现在脂肪母细胞的分化上，在不同的分化阶段，出现不规则的脂肪母细胞。
5.腺泡状软组织肉瘤 原发于间叶组织，但却呈现腺泡状(器官样)结构，有别于通常肉瘤细胞散在排列的特点。Christopherson等(1952)首先用腺泡状肉瘤报道本病。本瘤病因不清楚，组织起源有几种假说，但均无定论。WHO(1992)分型归为其他类。
6.血管外皮瘤 非常少见。其特点是瘤细胞在基底膜外增殖。可表现为良性，也可表现为恶性。恶性者可称血管外皮肉瘤，也可统称为血管外皮瘤。
7.血管肉瘤(angiosarcoma) 意指脉管肉瘤，应包括血管肉瘤(hemangiosarcoma)和淋巴管肉瘤(lymphangiosarcoma)。因为淋巴管肉瘤非常少见，故仅叙述前者。
8.滑膜肉瘤 Sabrazes(1934)最先使用滑膜肉瘤一词，当时误认为来源于关节滑膜。而后的众多研究发现，组织结构内有上皮样的腺体，以及偶在间质，梭形肉瘤成分显示角蛋白和上皮膜抗原。由此可见，其组织来源与关节滑膜无关。现被划归起源不明肿瘤，名称仍沿用滑膜肉瘤，组织学的重要特点是双相分化。
9.上皮样肉瘤 上皮样肉瘤的组织来源不明，由于镜下以类似上皮样细胞为主，故Enziger等(1970)正式命名为上皮样肉瘤。
10.淋巴管肉瘤 肿瘤起源于淋巴管内皮，其原因与放疗等原因引起的慢性淋巴水肿有关，先天型淋巴水肿也可发生。
11.恶性间皮瘤 恶性间皮瘤(malignant mesothelioma)，儿童罕见，有家族发病的报道，也有人认为其发生与接触石棉、二氧化钍有关。
(二)发病机制
1.软组织肉瘤的分期 Ennrking(MTS)于20世纪80年代初提出的分期方法简单、明了，突出了肉瘤的特点。概括为GTM系统，临床应用较多。1987年MTS和AJC对各自的分期进行了统一。具体内容如下：
Ⅰ期：ⅠA：G1T1N0 M0 G1：低度恶性
ⅠB：G1T2N0 M0 G2：中度恶性
Ⅱ期：ⅡA：G2T1N0 M0 G3：高度恶性
ⅡB：G2T2N0 M0T1：间室内
Ⅲ期：ⅢA：G3T1N0 M0 T2：间室外
ⅢB：G3T2N0 M0N0：无淋巴结转移
Ⅳ期：ⅣA：G1～3T1～2N M0 N1：淋巴结转移
ⅣB：G1～3T1～2N0～1 MLM0：无远隔转移
ML：远隔转移
(G的含义包括组织学、临床和影像学表现)。
2.病理变化
(1)纤维肉瘤：肿块圆形或椭圆形，切面灰白或黄白，大小不一，小的肿瘤似可有包膜，大的分界不清，往往浸润组织。光镜下肿瘤由呈囊状交织排列的梭形成纤维细胞组成，胞浆少，各束细胞间由胶原纤维分开，组织学形态比较一致。先天性及婴儿纤维肉瘤细胞有丝分裂比较多见，可有淋巴细胞散在。
(2)恶性纤维组织细胞瘤：肿瘤多呈结节状，大小不一，2～20cm，多无包膜，切面为灰白色，鱼肉状，可有出血坏死，有时含有囊腔。显微镜下肿瘤主要由组织细胞样细胞和成纤维细胞样细胞构成，呈多形性，典型和不典型核分裂象多见于组织细胞样细胞。肿瘤多发于四肢，其次是躯干，腹腔内、腹膜后、骨骼、乳房也均有可能。肿块呈单个结节状，开始时可很少，但常易犯局部深筋膜，有时呈溃疡状。肿瘤早期即可向区域淋巴结和远处转移，深部肿瘤可发生远处转移灶的症状先于原发灶的情况。
(3)脂肪肉瘤：脂肪肉瘤分5种组织类型：分化良好型、黏液样型、圆细胞型、多形型和混合型，该分型与预后相关，分化良好型预后最好，儿童多为该型和黏液样型，预后均良好。
(4)平滑肌肉瘤：一般将其分为3类：
①腹膜后和腹腔内(大网膜、肠系膜、胃肠道和其他脏器)。
②皮肤和皮下组织。
③脉管源性平滑肌肉瘤。
肿瘤质地坚韧，大小不一，中央常有坏死，无被膜覆盖，光镜下细胞呈长梭型，胞浆丰富，核分裂象多见。
(5)婴儿血管外皮细胞瘤：肿瘤为多房性，大小不一，界限清楚，显微镜下肿瘤内毛细血管紧密聚集，肿瘤由血管扁平细胞组成，血管间有大量外皮细胞增生。肿瘤细胞向血管内生长，可见核分裂和坏死情况，在小儿中这并不提示恶性。少数情况下，肿瘤可向周围组织浸润，甚至远处转移，则肯定为恶性。
(6)恶性血管内皮瘤：该肿瘤的发生有人认为与慢性淋巴水肿有关，也有认为放射性射线辐射可导致本瘤。肿瘤直径多在几厘米范围，切面灰白或灰红色，形态不规则，质软，肿瘤内可见大小不一的腔隙，显微镜下可见广泛增生的内皮细胞，其结构呈形状不规则的血管腔，相互吻合成网。细胞核分裂多见。
(7)淋巴管肉瘤：肿瘤内见不规则的脉管结构，衬以恶性内皮细胞，细胞呈卵圆形或棱形胞浆。第Ⅷ因子相关抗原也是本瘤的一个标志。
(8)滑膜肉瘤：肿瘤主要发生在关节旁，为圆形或多房性肿块，附着于关节周围的肌腱、腱鞘或关节囊的外面，切面呈黄或灰白色，光镜下肿瘤有两种形态的细胞，如癌的上皮细胞和像显微肉瘤的棱形细胞。
(9)恶性间皮瘤(maglignant mesothelioma)：肿瘤主要发生于体腔浆膜，如胸膜、腹膜、心包膜、睾丸鞘膜等。儿童患者的胸膜最多见，占85%左右。组织学分为：上皮型、纤维型与上皮和纤维混合型。光镜下可见肿瘤内有许多乳头状细胞和纤维肉瘤状细胞，核仁显著，核有丝分裂象多见。
(10)恶性神经鞘瘤(maglignant schwannoma)：典型病变是在一较大的神经行径中，有一菱形肿块，脊神经的远、近端均匀变粗，表明肿瘤向神经外膜扩展。肿瘤一般大于5cm，表面呈多肉状，可有出血或坏死区。光镜下与纤维肉瘤相似，但本瘤的细胞有不规则的轮廓，细胞核呈波形、弯形或逗号形。
(11)恶性间叶瘤：恶性间叶瘤(malignant mesenchymoma)是一种来自间叶成分软组织肉瘤，儿童少见。男性多于女性。
肿瘤有多种恶性软组织，以横纹肌肉瘤、血管内皮瘤、滑膜肉瘤、恶性神经鞘肉瘤和平滑肌肉瘤为最多。因组织学多样性，故表现也多样性，总的来说很像横纹肌肉瘤。
(12)腺泡型软组织肉瘤：腺泡型软组织肉瘤(alveolar soft tissue sarcoma)是一临床-病理实体，小儿少见，多见于15岁左右的青少年，女性多于男性。肿瘤无明显界限，质软和易碎。切面呈黄白或灰红色，中央含坏死和出血区，肿瘤周围有较粗的血管。光镜下致密的小梁将肿瘤分为大小不同的腔隙，腔隙中有界限分明的瘤细胞岛，瘤细胞中有坏死和脱落。
(13)上皮样肉瘤：上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma)是一种罕见的肉瘤，多发生于青少年，男性多于女性，本瘤约占全部软组织肿瘤的1%。
本瘤是位于深部的一个或几个肿块，直径0.5～5cm，与肌腱或筋膜有密切关系。肿瘤光滑或呈分叶状，坚实，边缘不清楚。切面带黏性，灰白色间隔黄褐色的出血区。显微镜下，细胞为明显小结状排列，中央有坏死变性倾向，胞浆为嗜伊红性，呈上皮形态，有丝分裂象多见。