一、发病原因
肾囊肿的病因尚不清楚，可能为肾实质缺血所致。关于肾囊肿的病因近来有专业人士认为是由已存在的肾小管憩室转变而来。囊肿可为单个或多个，常累及单侧肾脏，偶可伴对侧肾病变。囊内液体在化学成分上与血浆超滤液相似，外观似尿液，偶为血性。经测定，囊内液体每天可有近20次的分泌周期。囊的内径一般为0.5～1cm，也可达3～4cm甚至更大。胚胎发育过程中，肾曲细管与集合管或肾曲细管与肾盏全部或部分连接前肾脏发育终止，分泌的尿液排出受阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿。
二、发病机制
本病为常染色体显性遗传病，其主要的发病机制尚不明确，可能是变异的上皮细胞生长分泌细胞外基质导致肾囊性病变，肾囊性病变以结节分化开始。
1、多囊肾多发生在双侧肾脏，单侧极为少见，即使肉眼见肾囊肿为单侧，病理检查时亦可在另一侧肾脏发现早期肾囊肿变化。
2、多囊肾系肾小管进行性扩张，导致囊肿形成、阻塞、继发感染、破裂出血与慢性肾功能衰竭。患侧肾脏常较正常侧增大2～3倍，大囊肿内液体可达数千毫升，小囊肿直径可小至0.1cm。解剖时肾脏呈蜂窝状，囊与囊之间和囊与肾盂之间互不相通，肾实质受肾囊肿压迫可发生萎缩;肾小球呈玻璃样变;多数患者存在间质性肾炎。
3、21PKD的肾脏证实有过度增生，分泌形成液体囊腔，ADPKD囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物质。囊随液体增多而增大，压迫肾实质，引起临床症状。
妊娠合并多囊肾症状
1、疼痛 腰痛或腹痛为最常见症状。大多为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加剧，常为囊内出血或继发感染。
2、腹部肿块 妊娠期随着子宫长大，腹部不易扪及肿大的多囊肾。但在非妊娠期体型消瘦的患者，有50%～80%可扪及腹部肿块。
3、泌尿系统感染 多囊肾常合并泌尿道感染。急性感染或化脓时表现为寒战、高热、尿频、脓尿等。
4、血尿和蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被过度牵拉发生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。
5、高血压 有70%～75%患者发生高血压，所以妊娠期孕妇常合并妊高征，可引起多囊肾病情发生恶化。
6、肾功能衰竭 晚期病例由于囊肿压迫，并发肾盂肾炎等原因破坏肾实质而引起肾功能衰竭。
7、慢性肾功能不全时会出现虚弱、贫血、体重下降、恶心、呕吐、尿相对密度低及血尿素氮增高等。