人体胚胎发育过程中，有一种具有多能发展潜力的多能细胞，正常胚胎发育情况下，发展和分化成各胚层的成熟细胞。如果在胚胎不同时期，某些多能细胞从整体上分离或脱落下来，使细胞基因发生突变，分化异常，则可发生胚胎异常。一般认为，这种分离或脱落发生于胚胎早期，则形成畸胎;而如发生于胚胎后期，则形成了具有内胚层、中胚层和外胚层三个胚层的异常分化组织，即形成了畸胎瘤。
畸胎瘤的病理特征为肿瘤组织由外、中、内三个胚层组织构成，常含有成熟或未成熟的皮肤、牙齿、骨、软骨、神经、肌肉、脂肪、上皮等组织，少数亦可含有胃粘膜、胰、肝、肾、肺、甲状腺及胸腺等组织成分。恶性畸胎瘤常表现为未成熟的不易定型和分辨的组织，畸胎瘤的恶变多表现为神经组织或上皮组织的异常增殖而形成恶性畸胎瘤。
畸胎瘤的病因：
在胚胎时期，部分具有全能发展潜力的组织或细胞逃逸组织原和诱导体的控制，从整体里分离或脱落下来，混杂个体内，使细胞基因发生突变而致分化异常，发展成畸胎;如发生在胚胎晚期，细胞仍有发育为身体各种组织的能力，即形成具有内、中、外3种胚层组织的畸胎瘤。尾部亨森(Hen-Son)结是多能细胞集中的地点，因此骶尾部畸胎瘤最常见。Keith报道：父母患畸胎瘤可传给下一代，在6个家族中有17人患骶尾部畸胎瘤，男女均可发病，提示骶尾部畸胎瘤的发生与遗传有关。
畸胎瘤的病理：
畸胎瘤是由2个或3个胚层的几种不同类型的组织所构成，故可包含全身每一种组织。发生部位与胎生学体腔的中线前或中线旁区紧密相连，如骶尾部、纵隔、腹膜后脊柱旁和卵巢、睾丸等。根据组织成熟程度，畸胎瘤可分为良性畸胎瘤、恶性畸胎瘤及混合畸胎瘤。畸胎瘤有恶变倾向，随小儿年龄增长，恶变率也逐渐增高，特别是骶尾部畸胎瘤，生后短期内就可恶变。但也有初发时就是恶性畸胎瘤。恶性畸胎瘤生长迅速，易穿破包膜侵入周围组织，随淋巴、血液循环转移至淋巴结、肺及骨组织。一般囊性畸胎瘤绝大部分属良性。实性肿瘤中则恶性者较多。对畸胎瘤进行组织学分级，有助于判断预后和指导治疗。0级或l级畸胎瘤恶变的机会少，大多不发生转移，3级畸胎瘤恶变的机会最大。