驼背是脊椎骨和胸推骨夸曲、后凸形成的孰干两形。这崎形大都是在青少年时期，由于身体姿势不正确，长期低头、含脚、弓背，日积月累造成的，应及时防治，否则将影响胸廓发育而致脚廓狭小，呼吸受限碍。如果驼背超过40度的话，一般要通过手术进行矫正，如果驼背程度低于40度，可以通过体育锻炼或者中医推拿进行辅助矫正。
脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称脊索期，于胚胎的第十五天形成，其残留部分终生存在，称为髓核;第二期称膜性期，第21天开始到三个月结束;第三期为软骨期，从5~6周到出生前;第四期为骨性期，从二个月到出生后完成一部分。
根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏，和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。
实验室检查：周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
其他辅助检查：X 线检查：X 线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。