一、临床表现
家族性结肠息肉的主要症状是大便带血和黏液，便次增多、稀便，常伴有不同程度的腹部不适、形体消瘦、贫血等症状。研究表明，此病息肉并不仅限于大肠，胃十二指肠也可出现息肉而呈现相应临床症状。通过对本组例先证者和l0例家族患者调查发现，出现症状的平均年龄为24岁，年轻患者的结肠外病变亦较少，息肉的大小、多少常与发展成腺瘤的机会正相关，即息肉体积越大、数量越多发展成腺瘤的机会就越大。从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均为10年，该病有高度癌变倾向。据多例临床实例报道，在息肉发生的头5年内癌变率为12，15～年后则>5O.癌变的高峰年龄是4O岁左右，本组3例家系调查结果与之相符。
二、内镜表现
家族性结肠息肉病的突出特征为大肠的多发性腺瘤，数目以超过100枚为标准，息肉数从l。(J枚至数千个不等。内镜下的特点是大量的小型息肉，多数为黄豆大小，即直径≤0.5cm，半球型或广基底型，息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜，常有充血、水肿、出血1]一。息肉表面光滑且颜色与结肠相同者，病理检查很难发现腺瘤结构，但息肉较大且肿胀发红者大多有腺瘤样结构。
三、诊断主要依据
1、有结肠息肉家族史;
2、有便血、黏液便或大便次数增多，伴贫血、消瘦、乏力及腹部不适或疼痛;
3、结肠镜下可见大量息肉布满结肠黏膜，大小不等，形状不一，活检可确诊;
4、钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。特别需要注意的是，若患者有阳性家族史则应尽早行电子结肠镜检查，同时取全瘤做活组织检查;另外应重视家族成员的扩大检测.，动员患者成年以上的一级亲属包括双亲、兄弟姐妹、子女，到医院做系统检查。
四、遗传特点：从上述3例家系中可以看出家族性结肠息肉具有如下特点
1、患者的双亲中往往有一个为患者。
2、患者的同胞中患者约占1/2，且男女患病机会均等。
3、连续传递，即连续几代都可以看到患者。
4、双亲无病时，子女一般不患病。符合常染色体显性遗传的系谱特点，可见，家族性结肠息肉为典型的常染色体显性遗传病。
五、遗传咨询
现在对于家族性结肠息肉患者，作为优秀的医务工作者，除了对患者进行治疗外，还应主动对患者进行遗传咨询，告诉患者家族性结肠息肉病癌变率高，诊断本病后如不进行治疗，最少5年，最长20～35年，终将发生癌变，从可辨认的腺瘤发展为侵袭性癌约需要5年时间。患者的每一位同胞兄弟姐妹、子女均有 5O的概率得到该病的致病基因，若同胞、儿女暂无症状，可能是由于他们年龄尚小未表现出临床症状，如家系1中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅲ。，家系中的Ⅱ、Ⅲ，家系3 中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ，但每人都有1/2的可能性发生结肠息肉，应定期去医院检查，若早期发现有息肉，应及时切除息肉或有息肉的结肠段，以免日后恶化为结肠癌。这是一名有高度责任感和强烈事业心的医务工作者应该做到的。
对每一例结肠息肉家系建立档案以进行随访观察，记录家系中患者的治疗和病情变化情况，注明定期复查的时间、需要检查的项目，定期电话或信件随访，了解患者用药、院外治疗情况及家系成员优生咨询情况，并制定健康教育路径，对家族性结肠息肉家系进行健康教育指导和遗传优生指导希望以上的介绍能对你有所帮助。