给大家介绍的是家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病，以结肠多发性息肉为特征。该病于l721年由 Menzel等首次报道，在人群中的发病率约为l/'7000～124000等，目前电子肠镜的检查对诊断有决定性作用。我们对医院收治的3例家族性结肠息肉患者进行了家系调查、系谱分析，对患者及家族成员进行r有效指导，以期为临床早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。
典型病例
患者男性，26岁。1年前开始腹泻。大便～5次d，血便1月有余，伴间歇性腹痛。初期仅在大便表面混有少量鲜血，误诊为内痔出血，治疗后病情无好转，行电子肠镜检查发现患者从肛门至横结肠处肠壁布满大小不等、形态和蒂长短不一的数百枚息肉，小的约0.2CIn×.3cm，大的约 0.8cm×0.8cm，大多表面光滑，似葡萄状，少数肿胀发红。内镜下取全瘤6个送病理检查，提示个有腺瘤结构。追述家族史发现其父Ⅱ于8年前发现有结肠息肉，其姑Ⅱ于6年前死于结肠肿瘤，其祖母I。因结肠多发性息肉伴癌变已去世多年。对其祖母兄弟姐妹家系进行扩大调查也发现有2位已逝肠癌患者。对先证者胃镜检查未检出上消化道息肉，行结肠切除、回肠一肛管吻合术。1年复查未发现异常。
患者女性，29岁，反复出现腹泻伴腹痛年，便血1个月。初次检查被误诊为肠易激综合征，2年来一直以肠炎、肠易激综合征等治疗，病情不能控制，行电子肠镜检查发现患者结肠弥漫分布直径大小为0.3ClTI~1.的息肉，大小不等.形状不一，息肉表面光滑，分布以降结肠、横结肠处为多。内镜下切除息肉5个送检，均呈腺瘤样结构。追述家族史时发现其父亲Ⅱ及祖母I均因结肠肿瘤而做过肠切除术，其中祖母去世多年。对家族成员进行扩大检查，Ⅱ。、Ⅲ也检查结肠息肉。对先证者胃镜检查示胃体中部大弯、前壁处，可见多个半球形扁平隆起，大小约0.2cm×0.3cm，提示胃多发性息肉，切除后送检为炎性改变。行结肠切除、回肠一肛管吻合术后已9个月，复查未发现异常。
患者男性，21岁，反复从肛门向外突出痔状物伴便血1年余。一直被误诊为外痔伴出血，曾做外痔切除术，但病情不见好转，出血量持续增多。行电子结肠镜检查发现全结肠弥漫分布直径约为0.2～1.0cm的息肉，形状及蒂不一，息肉大多表面光滑，少数肿胀发红，横结肠以下分布聘多。切除完整恳肉5个送检，3个呈腺瘤样变。追述家族史发现其母亲Ⅱ和小姨Ⅱ。有类似疾病，并分别于8年前、5 年前做过结肠切除。目前情况良好，外公早年死于肠癌，其外公兄弟姐妹家系调查亦发现有例结肠息肉患者。对先证者行上消化道内镜检查未检出息肉。行全结肠切除、回肠造口术，7个月检查未见异常。