银屑病俗称“牛皮癣”，是一种易于复发、难以根治的常见复杂疾病。某大学皮肤遗传研究团队发现了与银屑病发病机制密切相关的LEC基因变异，该研究成果近日将在国际著名杂志《自然遗传》(NatureGenetics)发表。这也是中国首个应用全基因组关联研究取得的成果。
银屑病的发生，是因为银屑病患者的皮肤表皮细胞更新速度远远高于正常人(正常人表皮细胞更新一代28天，而银屑病患者只需3天)，其结果为大量皮肤增厚，鳞屑脱落。采用人类全基因组关联分析研究(GWAS)方法，通过大量样本研究，发现了导致皮肤表皮细胞更新速度异常的“罪魁祸首”--LEC基因产生变异。这一发现对阐明该疾病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发具有重大科学价值。
GWAS技术是目前科学界公认的最为有效的搜寻重大疾病易感基因的研究方法，被《科学》(Science)杂志评为2007年十大科学进展之首。此前，欧美各国利用GWAS研究已经发现了近50种重大疾病的易感基因。银屑病易感基因的发现，表明中国科学家具备了GWAS研究的能力，其研究成果的发表，也标志着我国GWAS研究跻身国际先进水平。
该研究发现，LCE基因变异与皮肤表皮细胞更新速度异常有关。该项研究通过对15000位中国汉族、维吾尔族银屑病病人和健康对照人群大样本全基因组关联分析研究，发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。这种基因的功能是编码表皮终末分化角质外膜蛋白，其变异可以增加银屑病患病风险。银屑病易感基因的发现，对于揭示其发病机制，开展疾病预警、临床诊断及新药开发具有重大科学价值。