1.大多数病人都有肝炎病史、酗酒史或血吸虫病史，少数患者是不明原因的黄疸病史，平时可能容易流鼻血或牙龈易出血、慢性腹泻、腹胀、下肢浮肿等异常表现。
2.如果到医院做体检，可能会发现有黄疸、手掌发红(肝掌)、胸前有蜘蛛痣及腹壁静脉曲张，脾脏肿大以及腹水等。
3.为了做出初步判断，医生首先是开出常规的无创检查，比如检验血尿便常规、凝血功能、肝功能(主要看胆红素、白蛋白、转氨酶)、甲胎蛋白(肝癌的筛查)，检查有无乙肝或丙肝的感染，怀疑血吸虫病则作粪孵化试验或血清环卵试验。
4.彩超也很常用，可以大致了解肝、脾大小和有无肝硬化、腹水及其严重程度，并扫描门静脉系统有无血栓形成，门静脉通畅性、血流量及血流方向等。
5.腹部增强CT扫描是对门静脉高压症有确诊价值的检查，可以清晰的观察到门静脉的直径、有无血栓、是否存在大量的曲张血管、肝脏病变程度及有无肝癌，脾脏的情况，腹水的量。CT是关键检查，对下一步的治疗具有指导作用。
6.如果希望了解患者的食道和胃底是否有曲张静脉及其程度，简单的方法是X线钡餐检查，准确性高的是做纤维胃镜，能够同时判断有无将要出血的风险并做治疗。
7.测量门静脉压力是诊断门静脉高压症的直接证据，有创测量目前很少用到，一般都做核素心肝血流比(H/L)来间接推测门静脉压力
鉴别诊断
1.患者出血呕血或者黑便，可能是门静脉高压引起的食管曲张静脉破裂出血，但也要意识到胃或十二指肠溃疡、糜烂性胃炎，胃癌等疾病也会引起消化道的出血。通过详细回顾分析病情、全面完善查体和上述的化验检查都有助于这几种疾病的鉴别。
2.患者出血贫血、白细胞和血小板低，主要是和各种血液系统方面的疾病鉴别，比如骨髓纤维化或增生异常、血小板减少性紫癜等，通常做骨髓穿刺或活检及进行血液科特殊的化验检查可以明确诊断。
3.患者出现大量腹水
对玫瑰糠疹，根据皮疹形态、好发部位、排列状况、有自限性、一般不复发等特点，不难诊断。
一、西医诊断要点
1.多见于春秋季节，患者多为青壮年。
2.好发于躯干和四肢近端。
3.初起在躯干或四肢某处出现一较大的浅玫直径瑰色圆形、或椭圆形鳞屑斑，称为母斑或鳞屑斑。经数日或十数日后相继出现多数形态相似而较小的淡红色鳞屑斑，称子斑或继发斑。
4.皮疹长轴与皮纹走行一致，中心有细小皱纹，边缘略高，上覆细薄鳞屑。
5.可有不同程度瘙痒感。
6.有部分患者伴轻度发热、头痛、咽痛、全身不适，颈部或腋下浅表淋巴结肿大等症状。
二、中医病机和辩证
(1)本病多因血热，复感风邪，内外合邪，热邪凝滞，郁于肌肤，闭塞腠理而发病或汗出当风，汗衣湿溻肌肤所致。
(2)中医辨证分型：
主证：发病急骤，皮疹淡红色，皮肤干燥，脱细碎鳞屑，有轻重不同的痒感，常有心烦，口渴，性情急躁，大便干燥，小便微黄，舌尖红，苔薄黄腻，脉弦滑微数。
辨证：血热内蕴，外感风邪。
根据前驱斑，好发部位，皮疹的形态有典型红色圈状游离缘向内的糠状鳞屑性斑片，皮疹长轴与皮纹平行，不难诊断。
组织病理：表现为非特异性慢性炎症的改变，表皮可见灶性角化不全，轻度棘层增厚，海绵形成和细胞内水肿，真皮浅层有中度血管扩张，水肿和淋巴细胞浸润。
三、玫瑰糠疹与其他皮肤病的鉴别诊断
根据皮疹形态、好发部位、排列状况、有自限性、一般不复发等特点，不难诊断。但有时需与下列疾病鉴别。
1.脂溢性皮炎
无母斑，好发于皮脂腺旺盛处，鳞屑较油腻，若不治疗，皮损将持续存在，而不会自行消退。
2.点滴状银屑病
发病部位不定，为淡红色炎性浸润，上覆银白色鳞屑，除去后有点状出血，病程较长，易复发。
3.二期梅毒疹
皮疹呈铜红或暗红色，全身分布，手掌及足跖有铜红色的圆形脱屑性红斑，梅毒血清反应阳性可确诊。
4.体癣
好发于面部或躯干，皮损呈环状损害，边缘有小丘疹或水疱，鳞屑中可查见真菌。
5.药疹
砷，铋，甲硝唑(灭滴灵)等药物可引起玫瑰糠疹，有服药史，病程短，不出现母斑。
6.钱币状湿疹
发病部位不定，炎症明显，皮损多形，有丘疹，水疱或丘疱疹，倾向湿润糜烂，自觉瘙痒剧烈。
7梅毒
斑疹性梅毒损害大小一致，并很快变为淡棕色，无鳞屑或仅有少许鳞屑，有全身淋巴结肿大，血清反应阳性。
8银屑病
皮疹好发于四肢伸侧及时膝部，有银白色鳞屑，刮除鳞屑可见Auspitz征，早期皮疹冬季加重，夏季消退或减轻，病程长，易复发。
9花斑癣
在躯干部位皮疹排列无特殊性，真菌性接镜检阳性。原因其实是很多的，包括腹膜结核、心功能不全、少数免疫系统和肾脏的疾病、腹腔或卵巢的肿瘤等等，有些病例往往需要多学科的会诊才能确诊。