脉管畸形是指血管病变导致的疾病，会给患者带来一定的困扰，其病因不是十分明确。
在胚胎早期(8～12月)胚胎组织遭受机械性损伤，局部组织出血造成部分造血干细胞分布到其它胚胎特性细胞中，其中一部分分化成为血管样组织并最终形成脉管畸形。
人体胚胎发育过程中特别是在早期血管性组织分化阶段，由于其控制基因段出现小范围错构而导致其特定部位组织分化异常，并发展成脉管畸形。
脉管畸形是如何诊断
表浅的血管瘤或脉管畸形诊断并不困难，对于位置深在的血管畸形可惜助体位移动实验、透光实试验和穿刺来初步诊断。但对于动静脉畸形分型及动静瘘的定位需要依靠影像学检查等综合考虑。对于位置深在的静脉畸形、丈囊性淋畸形等，为明确病变的部位、大小、范围及其吻合支的情况可行超声、动静造影等协助诊断。确诊往往需要依靠病理诊断。
从细胞生物学分类的观点来看，成人的脉管病损基本上都属于脉管畸形。婴幼儿期的动静脉畸形、微静脉畸形。淋巴管畸形均属于脉管畸形。高出皮肤的所谓杨梅样血管瘤有自发消退豹倾向，多属血管瘤。婴幼儿期特别是一出生就发现的静脉畸形，其所属类型较难判断，需综合考虑。动静脉畸形与动脉瘤、后天性动静脉瘘有一定区别。动脉瘤系动脉壁中层弹力纤维病变所致的一种瘤样扩张;后天性动静脉瘘是损伤后局部动脉扩张，甚破溃通人伴行静脉所致，一般位于较深部和较局限。