原发性胆汁性肝硬化是一种原因未明的慢性进行性胆汁淤积性肝病，患者肝内胆管出现非化脓性炎症，伴有胆管破坏、门脉周围炎症及肝实质碎屑状坏死，最终进展为肝硬化。该病常伴有多种免疫学的异常，早期诊断是决定治疗成败的关键。
原发性胆汁性肝硬化的检查
血清碱性磷酸酶是诊断原发性肝硬化的重要指标，对于血清碱性磷酸酶升高、B超检查胆道系统正常的患者，应进行抗线粒体抗体检查，并根据其结果选择下一步检查方法。
1、如果碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转氨酶升高且无其他可能解释，同时抗线粒体抗体≥1:40，则可诊断原发性胆汁性肝硬化。
2、如果血清抗线粒体抗体≥1:40，但血清碱性磷酸酶正常，应每年复查。
3、对于血清碱性磷酸酶升高、B超检查胆道系统正常的患者，如果血清抗线粒体抗体阴性，则应做抗核抗体、抗平滑肌抗体及免疫球蛋白检查，同时应做肝活检。
正常人血清中的碱性磷酸酶主要来自肝和骨骼，碱性磷酸酶测定主要用于诊断肝胆和骨骼系统疾病，是反映肝外胆道梗阻、肝内占位性病变和佝偻病的重要指标。
原发胆汁肝硬化的鉴别
1、药物性肝损害有明确的服药史，停药为治疗首选。而原发性胆汁性肝硬化症状期虽也可有上述表现，但停药和保肝治疗效果往往并不理想，ALP、GGT可持续升高，肝活检和AMA-M2亚型检测对明确PBC诊断至关重要。
2、不能满足于一元论诊断。分析腹腔淋巴结肿大原因，少数原发性胆汁性肝硬化或肝炎也可伴有反应性淋巴结肿大，患者已明确原发性胆汁性肝硬化诊断，若满足于一元论，不细究淋巴结肿大的其他原因、不进行病理活检，则可能漏诊。
3、适时病理活检是诊断金标准。此患者腹膜后淋巴结肿大，肿瘤标志物升高，考虑有恶性肿瘤、淋巴瘤或炎症等几种可能，反复影像学检查均未能确诊，及时行病理活检对明确诊断非常重要。
晚期原发性胆汁性肝硬化患者常出现明显黄疸与肝功能损害，预后较差，因此高危人群一旦出现乏力、皮肤瘙痒、原因不明的黄疸等症状应及时到医院检查并给予相应的治疗，对于预防原发性肝硬化有重要意义。