颅咽管瘤为先天性疾病，生长缓慢。正常胚胎发育时Rathke囊与原始口腔相连接的细长管道即颅咽管，此管随胚胎发育而逐渐消失，Rathke囊前壁的残余部分，前叶结节部，退化的颅咽管的残存鳞状上皮细胞，都可能成为发生颅咽管瘤的起源。
1.颅内压增高： 多因颅咽管瘤阻塞室间孔，引起梗阻性脑积水，所致巨大肿瘤本身的占位效应也是颅内压增高的原因之一，本组有颅高压症状者占70.5%，表现为头痛、呕吐、视盘水肿或继发性视神经萎缩。
2.内分泌功能紊乱： 因压迫腺垂体使其分泌的生长激素，促甲状腺激素，促肾上腺皮质激素及促性腺激素明显减少。表现为生长发育迟缓，皮肤干燥及第二性征不发育等。
3.视力视野障碍： 几乎所有颅咽管瘤的患儿均有视力障碍。肿瘤压迫视交叉可有视神经原发性萎缩及双颞侧偏盲;颅内压增高时可引起视盘水肿，晚期可见视神经继发性萎缩，视野向心性缩小，少数肿瘤向前颅窝发展而出现Foster-Kennedy综合征。