结肠息肉病属于家族遗传性疾病，目前在临床接触的患者中，所患息肉数量从百十个到几千个不等，小的息肉也有黄豆大小，其组织结构和腺瘤一样，但在癌变前没有任何生命危险。
息肉如果在结肠内长期受到各种刺激，非常容易发生癌变。其早期典型症状是腹泻，也有的人会出现腹痛、贫血、体重减轻和排泄障碍等，如果仍未治疗还可能出现脓血便。特别是50岁以上的患者，如果突然出现腹泻、腹痛等不适症状，或是家族中有人曾得过此病，应尽早定期进行肠镜检查，以免错过治疗，等发现时病情已进展到中晚期。
已确诊为家族性结肠息肉病的患者，在息肉不多的情况下可选择内镜下切除息肉，以保留大肠功能，而且患者术后的生活质量也不会有太大影响。
1.间断性便血或大便表面带血，多为鲜红色，致大出血者不少见;继发炎症感染可伴多量粘液或粘液血便，可有里急后重，便秘或便次增多，长蒂或位置近肛者可有息肉脱出肛门，亦有引致肠套叠外翻脱垂者。
2.少数患者可有腹部闷胀不适，隐痛或腹痛症状。
3.直肠指诊可触及低位息肉。
4.肛镜，直乙镜或纤维结肠镜可直视见到息肉。
5.钡灌肠可显示充盈缺损。