直肠外脱垂诊断不难病人蹲下做排粪动作，腹肌用力，脱垂即可出现部分脱垂可见圆形、红色、表面光滑的肿物粘膜呈“放射状”皱襞、质软，排粪后自行缩回若为完全性，则脱出较长，脱出物呈宝塔样或球形表面可见环状的直肠粘膜皱襞。直肠指诊感到括约肌松弛无力。如脱垂内有小肠有时可听到肠鸣音。
直肠粘膜脱垂需与环状内痔相鉴别除病史不同外，环状内痔脱垂时，可见到充血肥大的痔块呈梅花状，易出血，且在痔块之间出现凹陷的正常粘膜直肠指诊，括约肌收缩有力，而直肠粘膜脱垂则松弛这是一个重要的鉴别点。
直肠内脱垂诊断较困难需行排粪造影协助诊断，但当病人诉述直肠壶腹部有阻塞及排粪不全感时应疑本病。
根据脱垂程度分部分性和完全性两种。
(一)部分脱垂(不完全脱垂)
脱出部仅为直肠下端粘膜故又称粘膜脱垂。脱出长度为2～3cm，一般不超过7cm粘膜皱壁呈放射状，脱垂部为两层粘膜组成。脱垂的粘膜和肛门之间无沟状隙。
(二)完全脱垂
为直肠的全层脱出严重者直肠、肛管均可翻出至肛门外。脱出长度常超过10cm甚至20cm,呈宝塔形、粘膜皱壁呈环状排列，脱垂部为两层折叠的肠壁组成触之较厚，两层肠壁间有腹膜间隙。
发病缓慢早期仅在排粪时有肿块自肛门脱出，便后可自行缩回。随着病情的发展因肛提肌及肛管括约肌缺乏收缩力，则需用手帮助回复。严重者在咳嗽喷嚏、用力或行走时亦可脱出，且不易回复如未能及时复位，脱垂肠段可发生水肿、绞窄甚至有坏死的危险。此外常有大便排不尽与肛门部下坠、酸胀感有的可出现下腹胀痛，尿频等现象。嵌顿时疼痛剧烈。