肿瘤患者一旦出现骨疼痛、病理性骨折、碱性磷酸酶升高、脊髓压迫或脊神经根压迫、或高钙血症相关症状等临床表现,应进一步检查排除骨转移病变.确定恶性肿瘤骨转移的诊断方法有以下几种?
(1)放射性核素全身骨显像(ECT)检查诊断
ECT也称“骨扫描”，是恶性肿瘤骨转移的诊断方法之一，但不作为转移性骨肿瘤的诊断依据。放射性核素骨显像诊断恶性肿瘤骨转移的敏感性为62%—98%，假阴性率为3%—8%;特异性66.7%—70%，假阳性率为33%—40%。
(2)X线平片检查诊断
X线平片检查也是恶性肿瘤骨转移的诊断方法。但X线平片早期诊断骨转移瘤的敏感性低，仅44%—50%。只有当骨小梁破坏程度达50%以上,并且直径达1.0cm—1.5cm时,才可能形成在X线平片上可见的骨转移灶。X线平片检查用于骨转移诊断尽管敏感性低，但由于X 线检查的影像空间分辨率高，应用范围广泛，操作简便，且价格低廉、辐射量比较小，因此，X线检查目前仍然是恶性肿瘤骨转移的诊断的主要检查方法之一。
(3)CT扫描检查诊断
CT扫描也是恶性肿瘤骨转移的诊断方法，其诊断灵敏度要高于X线平片诊断。CT扫描检查可确诊某些放射性核素骨显像检查阳性、而X线平片检查阴性患者的骨转移病灶。对于需要骨活检的病灶，在CT引导下病变处穿刺活检，可提高骨转移病灶穿刺活检率及部位的准确性及操作的安全性。
(4)MR扫描(即核磁扫描)
MR扫描是目前诊断骨转移敏感性和特异性均较高的诊断方法。MR扫描诊断骨转移的敏感性为82%—100%，特异性为73%—100%。MR扫描在灵敏显示骨髓腔内早期转移灶有特殊优势，MR扫描还能准确显示骨转移侵犯部位、范围及周围软组织受累情况。但由于影像学检查确诊骨转移的可靠指标是骨破坏，而MR检查并不是判断骨破坏的最可靠方法。因此，目前对MR用于骨转移确诊的检查还存在争议。
(5)PET-CT扫描检查诊断
PET-CT扫描是正电子发射计算机断层显像与电子计算机体层摄像相结合的影像学新技术，一次成像既可获得 PET图像，又可获得CT图像。PET显像通过检测局部葡萄糖代谢活性变化而发现肿瘤病灶。
因此，PET-CT可较灵敏显示骨髓微转移灶，早期诊断骨转移病变。PET-CT扫描也可以同时检查全身器官、淋巴结以及软组织，以全面评估肿瘤病变范围。PET-CT诊断的敏感性62-100%，特异性 96-100%。PET-CT扫描在恶性肿瘤骨转移诊断及全面评估肿瘤病情方面有特殊优势，但由于检查费用昂贵，因此不推荐作为常规检查方法。
(6)骨活检检查诊断
组织病理学或细胞病理学检查是确诊恶性肿瘤骨转移的可靠方法。针对可疑骨转移灶，可进行细针穿刺细胞学或穿刺活检，以明确诊断。
(7)骨代谢生化指标检查诊断
骨代谢生化指标是近年探索用于骨转移诊断及病情监测的新方法。反映溶骨性骨代谢生化指标有：Ⅰ型胶原碳端肽( ICTP)，Ⅰ型胶原氮端肽(NTX)，Ⅰ型胶原碳端肽(CTX)，骨唾液酸糖蛋白 (BSP)等。反映成骨性骨代谢生化指标：骨特异性碱性磷酸酶(BALP)，总碱性磷酸酶(ALP)，I型前胶原氮端前肽(PINP)等。
研究显示，尿NTX等骨代谢标志物对恶性肿瘤骨转移的诊断及病情监测也具有一定的应用前景,但目前该类指标尚不能作为骨转移诊断的可靠方法。