肌肉萎缩是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病，临床主要表现：四肢近端、颈部、咽部的肌肉无力，压痛随着时间的推移逐渐出现肌肉萎缩。具体为骨骼肌的疼痛无力和萎缩，近端受累较重，而且较早如骨盆带肌肉受累出现，起蹲困难，上楼费力;肩肿带受累，两臂上举困难，病变发展可累及全身肌肉，颈部肌肉受累出现抬头费力，咽部肌肉受累，出现吞咽困难和构音障碍，少数患者可出现呼吸困难，急性期受累肌肉，常有疼痛晚期常有肌肉萎缩，有的患者可有心律失常和心脏传导阻滞。
肌肉萎缩的原因
1、神经源性肌萎缩：主要是脊髓和下运动员病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。
肌肉萎缩病因
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2、肌源性肌萎缩：常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。
3、废用性肌萎缩：上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。
4、其他原因性肌萎缩： 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
引起肌肉萎缩的常见疾病
1、急性脊髓前角灰质炎
儿童患病率高，一侧上肢或下肢受累多见，起病时有发热，肌肉瘫痪为阶段性，无感觉障碍，脑脊液蛋白质及细胞均增多，出现肌肉萎缩较快。
2、肌营养不良症
肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病，表现为不同程度分布和骨骼肌无力与萎缩。
1)、Duchenne型 最主要特点为好发于男性婴幼儿起病,3-6岁之间症状明显逐渐加重，表现躯干四肢近端无力，跑步上楼困难，行走鸭步态，有肌肉萎缩和假性肥大，肌力低下。严重者多数在15-20岁左右不能行走，肢体挛缩畸形，部分患者可累及心肌,常因呼吸衰竭肺炎心肌损害而死亡。
2)、Becker型 多在5-25岁之间发病，早期开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩走路缓慢，跑步困难，进展缓慢，逐渐累及肩胛带肌和上肢肌群，使上肢活动无力和肌肉萎缩常在病后15-20年不能行走，肢体挛缩和畸形，也常有腓肠肌的肥大。