女性生殖器结核是由结核分枝杆菌侵入机体后引起的女性生殖器炎症，是全身结核的一个表现，常继发于自身其他部位结核。近年来，女性生殖器结核的发病呈上升趋势，尤其在发展中国家。患者往往缺乏明显的症状、体征，为避免临床误诊、漏诊，一般可根据以下几个方面作出诊断。
1 发病年龄和病史
本病多发生于20~40岁的性成熟期妇女，但近年来结核发病年龄有推迟趋势，即使绝经后妇女亦有患结核可能。史对本病的诊断十分重要。生殖器结核常继发于全身其他部位的结核，如肺结核、肠结核等。
此外，约20%的生殖器结核患者有结核病家族史。因此，应详细询问患者有无结核接触史和自身其他器官结核史，特别是对亲属中有结核病史者更应提高警惕。
2 临床表现
2.1 症状 多数患者缺乏明显症状甚至无任何自觉症状，部分患者可有以下症状。
2.1.1 月经失调 为生殖器结核常见症状。早期因子宫内膜充血、溃疡，可表现为月经过多;晚期因子宫内膜遭到不同程度的破坏，可出现纤维化及瘢痕组织，表现为月经稀少甚至闭经。
2.1.2 不孕 不孕是许多患者就诊时的唯一症状。由于输卵管粘膜破坏及粘连，使管腔阻塞;或由于输卵管周围粘连，输卵管虽然保持部分通畅，但丧失其运输能力，亦可导致不孕。另外，子宫内膜结核使宫腔粘连，瘢痕组织增生，也是引起不孕的重要原因。在原发性不孕中，生殖器结核常为主要原因，因此对不孕症患者，应考虑到生殖器结核的可能。
2.1.3 下腹坠痛 由于盆腔粘连或结核性输卵管卵巢脓肿，约40%~50%患者可出现不同程度的下腹坠痛，经期加重。
2.1.4 其他症状 外阴结核可因溃疡引起局部疼痛;宫颈结核可表现为白带增多，分泌物可呈血性或脓性，宫颈可有接触性出血。
2.1.5 全身症状 轻者可无明显自觉症状，仅因不孕就诊才发现患有生殖器结核;活动期结核可有发热、盗汗、全身乏力、食欲不振等症状;严重者可出现高热或全身中毒症状。
2.2 体征 可因病变程度、范围不同而有较大差异。较轻者可无阳性体征;病情较重者，子宫多因粘连而固定，往往发育较差，两侧附件增厚、可触及条索状或不规则包块;外阴、阴道和宫颈结核局部可见表浅溃疡或乳头样增生。合并腹膜结核时，触诊腹部多有柔韧感或腹水征阳性。
3 辅助检查
3.1 组织病理学检查 是诊断生殖器结核、尤其是子宫内膜结核的可靠方法。生殖器结核以输卵管结核最常见，而输卵管结核有半数以上累及子宫内膜，因此对怀疑有生殖器结核的患者均应行诊断性刮宫术。刮宫应选择在经前1周至月经来潮12小时内。术前3日及术后4日应每日肌内注射链霉素0.75 g，口服异烟肼0.3 g，以防止刮宫引起结核扩散。刮宫时应注意刮取子宫角部内膜，并将全部刮出物送病理检查，病理切片找到典型结核结节即可确诊，但阴性结果并不能完全排除结核的可能，必要时应重复刮宫2~3次。如患者宫腔小且组织坚硬，未能刮出内膜组织，结合病史及临床症状亦应考虑子宫内膜结核，并行进一步检查。
其他部位如外阴、阴道、宫颈的病变可直接做活检送病理检查，以明确诊断。
3.2 影像学检查
3.2.1 胸腹部X线摄片 应常规做沿片检查，以利于发现肺部原发病灶。约10%~50%患者有肺结核的表现，但有活动性肺结核者很少见。必要时可做消化系统或泌尿系统X线检查来寻找原发病灶。
3.2.2 盆腔X线摄片 如发现盆腔孤立钙化灶，提示曾存在盆腔淋巴结核病灶。
3.2.3 子宫输卵管碘油造影 是诊断生殖器结核的较常用方法，一般于月经干净后3~7日内进行。可显示如下特征：①子宫腔呈不同程度的狭窄或畸形，边缘呈锯齿状;②输卵管管腔多处狭窄如串珠样，或管腔细小而僵直;③在相当于盆腔输卵管、卵巢、淋巴结的部位有钙化灶;④若造影剂进入子宫一侧或两侧静脉丛，应考虑有子宫内膜结核的可能。虽然子宫输卵管碘油造影对生殖器结核的诊断意义较大，但该操作有可能将输卵管管腔中的干酪样物质或结核菌带入腹腔，因此造影前后应使用抗结核药物，结核活动期应避免该项检查。
3.2.4 超声检查 可探及盆腔包块，界限不清，包块内反射不均质，有时可见高密度钙化反射。有结核性渗液时，可见盆腔积液或腹水征象。临床上有时易将生殖器结核误诊为卵巢肿瘤或炎性包块。
3.2.5 CT、MRI 可发现双侧输卵管积水，内膜增厚，盆腔包块内可有肠曲或包裹的输卵管卵巢组织，但由于特异性差，临床较少采用。
3.3 腹腔镜 腹腔镜技术是诊断生殖器结核直观、简捷、准确的方法。腹腔镜下生殖器结核病变的特点有：①输卵管肿胀、硬化、迂曲、僵直，表面呈粟粒样结节，可与卵巢及周围组织粘连;②以输卵管为中心形成盆腔广泛粘连;③干酪样坏死等结核特异性病理产物。值得注意的是极少数镜下未见盆腔上述结核性改变但子宫内膜活检为阳性，考虑可能是经淋巴或血循环传播。腹腔镜诊断的价值在于：①可取腹腔积液做结核菌培养，或在病变处作活检送病理检查，避免开腹手术;②直接观察盆腔情况，在病理阳性诊断率仅50%左右的情况下，腹腔镜可不依赖病理，根据镜检结果作出诊断;③可作出早期诊断，利于早期治疗。然而，尽管腹腔镜有上述诸多优点，但由于结核常致盆腔器官粘连，因此腹腔镜的应用受到一定限制。
3.4 宫腔镜 宫腔镜检查对子宫内膜结核的诊断有特殊意义。宫腔镜下典型的子宫内膜结核病变特点为：早期可见子宫角部表浅的黄色溃疡，后期子宫内膜可出现干酪样变、纤维化及钙化，输卵管子宫口可因病变引起炎性粘连、闭塞、消失。同时取组织做病理检查可提高阳性诊断率。
3.5 病原体检查 可取月经血、腹水或刮出的子宫内膜组织(含两侧宫角部位的取材)做结核菌检查，采用方法有：①涂片进行抗酸染色寻找结核杆菌;②结核杆菌培养，阳性率约50%左右，但此法要求一定的技术条件，且需6~8周时间，因此目前临床上已较少使用③对培养阴性者，可采用聚合酶链反应(PCR)或连接酶链反应(LCR)检测结核菌DNA，是一种简便、快捷的诊断方法，敏感性可达90%以上，且结果不受抗结核治疗的影响[1]，但有时存在假阳性结果。④动物接种法耗时长，操作复杂，现临床已很少应用。
3.6 结核菌素试验 结核菌素试验若为阴性，一般认为未曾有过结核菌感染;若为阳性，提示体内曾有过结核菌感染;若为强阳性，提示目前仍有活动性病灶，但不能明确病变部位。
3.7 其他检查 血常规检查显示白细胞计数不高，其中淋巴细胞比例可增高，与化脓性盆腔炎不同;结核活动期血沉增快，且与结核病变活动程度呈正相关;生殖器结核患者血清CA125升高可作为参考指标，但缺乏特异性。近年来大量研究表明，血清特异性标志物在结核病诊断中有一定价值，研究较多的有血清结核抗体和特异性循环免疫复合物(SCIC)、白细胞介素-2、γ-干扰素腺苷脱氨酶等[2，3]，这些标志物具有一定的敏感性和特异性，有望在生殖器结核诊断中发挥作用