肥厚性心肌病是心脏基因异常引发的疾病，发病率较高，约500名人群中就有一例肥厚性心肌病患者。由于他们的基因异常，其心肌肌肉会生长不协调，表现为心肌不对称地肥厚，左心室肥厚明显，而右心室的心肌基本正常。心肌肥厚造成左心室流出道梗阻则称为肥厚梗阻性心肌病。北京大学人民医院心外科刘刚
病人的发病年龄、症状、及远期预后大不相同。其发病年龄可以由婴幼儿直至70岁高龄。他们可以出现心绞痛、劳累性呼吸困难、晕厥等，这些症状可以单独发生，也可能多种症状同时出现。病人的症状与左室流出道梗阻、心律失常、心电传导异常，左心室舒张及收缩功能异常有关。有的病人还可以出现二尖瓣返流、感染性心内膜炎及猝死。成年人发病的肥厚梗阻性心肌病的年死亡率为1%，而那些高危病人的年死亡率可达6%。高危病人指那些有以下表现的病人：心跳骤停病史、室性心动病史、家族中有未成年猝死病人史、晕厥史、左心室肥厚超过30毫米、运动时血压异常等。
由于此病与基因异常有关，其发病有家族性。所以，所有确诊为肥厚梗阻性心肌病病人的直系亲属都要定期进行超声心动检查。超声心动图是确诊肥厚性心肌的最常用方法，超声心动图可以明确心室肥厚程度、左室流出道梗阻性情况及二尖瓣返流程度。
肥厚性心肌病的治疗主要取决于病人是否有症状以及是否为高危病人。如果肥厚性心肌病的病人没有症状且不属于高危病人则不需要治疗，如果病人没有症状但属于高危病人则需要安装植入式自动除颤仪。
有症状的病人可以先选择药物治疗。首选药物为β受体阻断剂，β受体阻断剂可以减慢心率，增加心室充盈，减少左室流出道压差，降低心脏氧耗，保护心肌。丙吡胺也是常用药物，可以减慢心率，降低心律失常的发生。肺静脉瘀血时可以小心使用利尿剂。有症状的肥厚梗阻性心肌病病人如果对药物治疗反应不好，可以选择外科部分室间隔切除、室间隔酒精消融及心脏双腔起起搏治疗。
外科方法是经典的治疗手段，通过手术的方法切除部分肥厚的室间隔，消除左室流出道梗阻，且可以同时修复或置换病变的二尖瓣。随着对该疾病认识的深入和手术技术的成熟，部分室间隔切除术的术式基本定型，其疗效确切，手术死亡率低，是目前治疗肥厚梗阻性心肌病的金标准。
我们近期收治了2例非常有代表性的病例，都经过外科手术治疗痊愈。第一个病例是一名33岁的小伙子，因为反复晕厥7年来我院，来院时心衰症状严重，每天只能坐在床上，不敢活动，全身其它脏器的功能也不好，超声心图检查发现左室流出道的压差是100多毫米汞柱，经过短期术前准备后做了室间隔部分切除术，术后第二天病人就下地活动，1周就出院了，出院时说，回家还要继续做体力活去。另外一例病人更严重，是一名45岁的妇女，也是因为胸闷、憋气来看病的，所不同的是，这个病人半年前曾经做过室间隔酒精消融术，但术后她的症状并没有明显改善，最近2个月来总发烧。入院后的超声检查发现，她除了室间隔肥厚、流出道狭窄外，还有二尖瓣返流和心内膜炎，这个病人术前的症状也非常严重，全身状况很差，手术时我们发现，她的二尖瓣都快被细菌“吃”没了，所以除了给她切除部分室间隔外，还把她的二尖瓣也给换了，这个病人术后的恢复也非常顺利，她自己说，自己术后“神奇的换了一个人似的”，她出院比前一个病人稍晚点，术后10天出的院。
总之，肥厚性心肌病是一种常见疾病，症状严重的高危病人能够通过外科手术得到有效治疗