先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋，多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。以下内容是先天性耳聋的检查诊断方法。
一、检查
检查外耳道及鼓膜;进行音叉检查及纯音听阈测听，以查明耳聋的性质及程度。对儿童及不合作的成人，还可进行客观测听，如声阻抗测听、听性脑干反应测听及耳蜗电图等。同时进行体格检查了解是否有外耳道的发育异常以及外耳道的闭塞等先天性异常造成的耳聋。
二、诊断
1、详细询问病史以确定耳聋发生的时间是否为先天性，根据正常婴儿听力言语发育规律提示家长进行回忆，以提供诊断线索，如正常新生儿应对声响引起惊跳反射，4个月以后应能注意及寻找声源，9-12月开始咿呀学语等。
2、获取病因诊断线索
了解是否存在听力高危因素。
(1)胎儿期因素
①家族或直系亲属中有耳聋患者，特别是儿童期即发现耳聋者;
②母妊娠期有病毒感染史;
③父母近亲婚配;
④母妊娠期应用耳毒性药物史;
⑤母患代谢病或内分泌病。
(2)新生儿期因素
①颅面结构异常或畸形;
②血胆红家超过;
③出生体重低于1500g;
④Apggar评分5分钟低于5;
⑤NICU监护史。
3、耳科及全身检查确定有无畸形或智力发育障碍。
4、听力学检查可根据患几年龄及设备条件选择适当测试方法，如脑干电反应测听或耳声发射。
5、CT扫描可确定有无内耳耳蜗及前庭或内听道畸形。亦可发现外耳道有无骨性闭锁或中耳畸形。
三、鉴别诊断
本病应该和应注意传导性耳聋和神经性耳聋的鉴别诊断
1、传导性耳聋
耳部传音系统有外耳道、鼓膜、听骨、蜗窗等。因此无论何种原因引起上述部位的损害均可导致耳聋。如外耳道先天性闭锁、耵聍、异物、炎症及肿瘤等;鼓膜的疾病，如鼓膜破裂、穿孔，中耳的畸形、炎症、外伤及肿物等。但比较多见的是中耳炎及外耳道阻塞性病变，因此积极防治中耳炎对预防耳聋有重要意义。
2、神经性耳聋
神经性耳聋是指内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变，而引起听力减退，甚至听力消失的一种病证，常常伴有耳呜。