多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。大多数多囊肾病患者要到三四十岁才出现囊肿，在此前由于症状隐匿，难以被发现，故早期诊断对于多囊肾病患者非常重要。
多囊肾的诊断一般不难，临床上可根据家族遗传病史(父母、兄弟、姐妹、子女有多囊性疾病等)，双侧肾脏肿大和蛋白尿作出诊断，超声显像检查对确诊起决定作用。腹部可见肾脏轮廓不整齐，呈不规则增大。超声显像可见双肾明显增大，肾内布满大小不等的液性暗区，正常肾脏结构消失。
此外静脉肾盂造影或逆行肾盂造影对诊断也有所帮助，可见肾盂被拉长，肾盏变平或呈半月状。早期可能只见一侧有改变，但到晚期常可因肾功能不全而不显影，须进行大剂量静脉肾盂造影方能明确诊断。大部分患者早期就已有肾脏浓缩功能的改变，如尿比重降低、尿渗量降低，以及尿量明显增多;晚期则出现肾功能不全和尿毒症。
实验室检查
1、尿液检查：常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1、010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。
2、血液检查：伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。
影像学检查
包括X线腹部平片检查、CT和MRI检查、造影检查[静脉肾盂造影(IVP)、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影]等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。
CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。
超声波检查
超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿(囊肿【译】：是一种良性疾病，它可以长在人体表面，也可以长在内脏里;囊肿就是长在体内某一脏器、囊状的良性包块，其内容物的性质是液态的。)、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。