骨瘤的主要依据影像学检查，可见圆形或椭圆形高密度阴影，边缘光滑而清楚。判断骨瘤的部位、大小和范围。
(一)诊断要点
1.额部
有隆起畸形，较硬，X线摄片可见局限骨性密度增高影。
2.筛窦内骨瘤
可引起鼻塞、眼球移位，或眼球突出引起复视、视力障碍。
(二)辅助检查
1.X线表现
在颅骨主要表现为弥漫性密度增加，边缘清晰。在长管状骨，一侧有骨隆起，无软骨帽。
2.病理表现
按组织学表现，骨瘤可分为致密或象牙骨瘤和小梁状或海绵状骨瘤。前者由致密的板层骨组成，粗大并呈镶嵌状，无哈弗系统形成，骨髓组织几乎不见。骨瘤周围为相互吻合的成熟松质骨小梁。后者可位于骨中央(骨内膜性)或周围(骨外膜性)，此型主要结构为松质骨骨小梁。骨小梁纤细，小梁间有脂肪性骨髓。骨瘤周围为皮质骨。骨瘤无软骨帽，可与骨软骨瘤鉴别。但发生在长骨的所谓骨瘤可能是骨软骨瘤的软骨帽发生象牙化，或整个骨软骨瘤的骨化。
(三)不同类型的骨瘤鉴别诊断：
1.纤维瘤
来自黏膜下结缔组织，表面光滑的灰白色或红色实质性肿物，病理确诊后应行手术切除。
2.软骨瘤
多见于年轻男性，肿物生长缓慢，质硬，X线检查呈现界限清楚的密度增高影，病理可确诊，偶可发生远处转移，有恶变病例。
3.巨细胞瘤
患者多为女性及青壮年，可发生在上颌窦和上颌骨，患处隆起，x线呈典型泡沫状肿块。
4.釉质瘤
发源于牙釉质原基上皮层的基底细胞。虽多见于下颌骨，亦可自二、三磨牙附近发生于上颌骨。生长缓慢，但对周围骨组织破坏力大，并有恶变可能口应予以彻底切除，再辅以术后放疗。
(四)发生于不同部位的骨瘤鉴别诊断：
1.发生于鼻副窦的骨瘤
多见于额及筛窦，常呈分叶状，可有蒂，边缘整齐，密度均匀一致，长大可占满鼻窦腔，甚至顶起窦壁，引起额面畸形。一般诊断不困难。
2.发生于颅骨者
应与脑膜瘤、额骨内板增生症和纤维异样增殖症区别。
(1)脑膜瘤：生长快，呈不整形新骨增生，可出现骨样改变。瘤基底宽，并可有颅板溶骨改变。肿瘤血供增多，致附近血管沟影增宽增多。眼眶筛部骨瘤有时与嗅沟的脑膜瘤不易区分。
(2)额骨内板增生症：呈波浪性骨增生，患者常有头痛、肥胖、性欲减退。多见于停经后的女性，有时伴发糖尿病或尿崩。
(3)颅骨纤维异样增殖症：病变广泛，基底宽，多处发病，累及板障和颅板.全身其他骨骼亦可发病，有单侧趋向。