出血性疾病发病确定是否为出血性疾病范畴;大致区分为血管壁异常、血小板异常、凝血异常、抗凝及纤维蛋白溶解异常;判断是数量异常或功能缺陷;初步确定为先天性、遗传性还是获得性;如为先天性、遗传性，应进行基因或其他分子生物学检测。
1.病史和体格检查
病史中特别要注意发病年龄、出血诱因、出血部位、伴随症状及家族史等。在全面体格检查的基础上，注意出血部位及特点。对于各种脏器出血，必须排除局部病变的可能性。
2.实验室检查
(1)筛选试验
常用的有出血时间(Ivy法)、血小板计数、束臂试验、血块退缩试验、凝血时间(试管法)、活化的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)等。
根据筛选试验结果，结合临床可将出血性疾病大致归为两类：出血时间延长、血小板数医学教|育网搜集整理正常或减少，凝血象正常者，归类为血管壁功能异常和(或)血小板异常所致的出血性疾病;凝血时间、APTT、PT中一项或多项延长而其他结果正常者，归类为凝血异常所致的出血性疾病。
(2)特殊试验
①血管壁功能异常的特殊试验
毛细血管镜和内镜检查、病理学检查、vWF检测等;
②血小板异常的特殊试验
血小板形态、血小板功能(黏附、聚医学教|育网搜集整理集、释放等)、血小板膜糖蛋白、血小板相关抗体检测等;
③凝血异常的特殊试验
凝血活酶生成试验及纠正试验、凝血酶原时间纠正试验、凝血酶时间甲苯胺蓝纠正试验、凝血因子含量及活性测定。