(一)发病原因
本病的发生与卵巢内分泌的刺激有关，Coormaghtigi和Amerlinck在1930年已证明切除卵巢的家鼠注射雌激素后能产生乳腺囊性病，在人类，雌激素不仅能刺激乳腺上皮增生，也能导致腺管扩张，形成囊肿，新近研究说明高泌乳素血症是乳腺囊性增生症的重要原因，国外学者报道绝经后妇女患乳腺囊性增生症，常是不恰当的应用雌激素替代治疗的结果。
(二)发病机制
乳腺囊性增生症的病理改变特点为
1、大体形态
一侧或双侧乳腺组织内有大小不等，软硬不均的囊性结节或肿块，囊肿大小不一，大囊肿直径可达1～5cm，呈灰白色或蓝色，又称蓝色圆顶囊或蓝顶囊肿(图1)，小囊肿多见于大囊周围，直径仅2mm，甚至肉眼见不到，只有在显微镜下可见，切开大囊肿可见囊肿内容物为清亮无色，浆液性或棕黄色液体，有时为血性液体，其中含有蛋白质，激素(泌乳素，雌激素，雄激素，人类绒毛膜促性腺激素，人类生长激素，卵泡刺激激素，黄体化激素等)，糖类，矿物质及胆固醇，切面似蜂窝状，囊壁较厚，失去光泽，可有颗粒状或乳头状瘤样物向囊腔内突出。
2、组织学形态
可见2种不同的病变。
(1)囊肿：末端导管和腺泡增生，小导管扩张和伸展，末端导管囊肿形成，末端导管上皮异常增殖形成多层，从管壁向管腔作乳头状生长，占据管腔大部分，以致管腔受阻，分泌物潴留而扩张，而形成囊肿，囊肿可分为单纯性囊肿，只有囊性扩张，而无上皮增生;另一种为乳头状囊肿，囊肿上皮增生呈乳头状。
(2)乳管上皮增生：扩张的导管及囊肿内上皮呈不同程度的增生，轻者上皮层次增多，重者呈乳头状突起，或彼此相连呈网状或筛状，实体状，腺样，若囊肿上皮增生活跃，常见不典型增生或间变，有可能发展为癌。