家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。
研究发现，本病息肉并不限于大肠。有人对22例本病患者作进一步检查，发现有15例伴有小肠息肉，随访10年，发现有9例尚伴有十二指肠息肉，同时还发现有半数患者伴有骨骼发育异常，13%的患者有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征(一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病)有一定关系。
对本病的治疗，应尽早行全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查，发现新的息肉可予电灼治疗。