新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症(1eukocoria)，其中最常见的即是先天性白内障，还有其它眼病也可造成，因其临床表现，治疗和预后不同，及时正确的鉴别诊断是非常必要的。
先天性白内障的诊断方法：
1、先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。
2、糖尿病，新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。
3、肾病合并先天性白内障应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。
4、苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。
5、甲状旁腺功能低下：血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
6、半乳糖血症：除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症：应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
8、氨基酸测定：应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症，酯氨酸血症。
9、风疹综合征：母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。
先天性白内障的鉴别方法：
1、早产儿视网膜病变(晶体后纤维增生)：本病发生于体重低的早产儿，吸入高浓度的氧气可能是其致病原因，双眼发病，主要病变是在晶状体后面形成纤维血管组织，并向心性牵拉睫状体，可同时发生白内障和视网膜脱离，视网膜血管扩张迂曲，周边部视网膜有新生血管和水肿，在晶体后面有纤维血管组织，将睫状体向中央部牵拉，因而发生白内障和视网膜脱离。
2、永存增生原始玻璃体：患儿为足月顺产，多为单眼病，眼眼球小，前房浅，晶体比较小，睫状突很长，可以达到晶体的后极部，晶体后有血管纤维膜，其上血管丰富，后极部晶体混浊，虹膜—晶体隔向前推移。
3、炎性假性胶质瘤：多为双眼发病，少数为单眼，在晶体后有白色的斑块，眼球变小，眼压降低，其发病原因是在胚胎发育的最后3月，在子宫内受到母亲感染的影响或是出生后新生儿期眼内炎造成的。
温馨提示：因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超，视网膜电流图，视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。