(一)发病原因
1.饮食性因素
长期进食高脂肪、高蛋白、低纤维性饮食者结直肠息肉的发生率明显增高，多进食新鲜水果蔬菜以及维生素C者息肉的发生率减少。
2.胆汁代谢紊乱
胃十二指肠溃疡行胃空肠吻合以及胆囊切除术后患者，胆汁的流向和排出时间发生改变，大肠内胆汁酸的含量增加。实验显示胆汁酸以及胆汁酸的代谢产物脱氧胆酸和石胆酸均有诱发结直肠黏膜产生腺瘤性息肉或癌变的作用。
3.遗传因素
在结直肠癌患者中，约有10%的患者具有家族患癌病史。同样，家族成员中有人患有腺瘤性息肉时，其他成员发生结直肠息肉的可能性明显升高，尤其是家族性息肉病具有明显的家族遗传性。另外，曾经患过其他部位癌肿，如消化道癌、乳腺癌、子宫癌以及膀胱癌的患者结直肠息肉的发生率也明显升高。
4.肠道炎性疾病
结肠黏膜的慢性炎症病变是导致炎症性息肉发生的主要原因，最多见于慢性溃疡性结肠炎、克罗恩病以及阿米巴痢疾、肠道血吸虫和肠结核等，也见于结肠手术后吻合口部位。
5.基因异常
家族性息肉的发生可能与第5对染色体长臂内一种被称为APC(adenomatous polyposis coli)的等位抑癌基因的功能丧失和缺如有关。正常情况下，该等位基因需要同时发挥作用以抑制肿瘤的生长，当该基因出现缺如或发生突变时，对肿瘤的抑制作用消失，从而发生结直肠腺瘤性息肉病和癌变。
(二)发病机制
息肉在结直肠的部位分布常因来源不同而有所不同，临床一般以下段结肠与直肠为多见，结直肠达55.4%～76.7%，而尸检仅8.9%。
息肉由正常的黏膜腺体组成，与管状腺瘤相似，其间包括黏膜肌层呈树枝状伸入腺管之间，故可见到中轴间质，有平滑肌纤维为其病理特征。
溃疡性结肠炎及结直肠癌发生存在着正相关性，病理形态上可见到增生上皮与癌有移行，结合实验研究，该炎症病变对结直肠癌发生存在促进作用。
血吸虫性息肉为虫卵所致，腺体被破坏的同时可伴有上皮增生或萎缩，后者又称虫卵性结节。切面呈灰黄色小结，如伴钙化则呈硬结。血吸虫性息肉需与管状腺瘤伴虫卵沉着区别，不论虫卵多少，决定于背景是否为腺瘤，有腺瘤组织者为后者。血吸虫性息肉与结直肠癌的发生关系密切。