1.为了排除继发性便秘，对患儿进行全面系统的评价非常必要。主要是观察有无器质性的损伤、有无代谢和系统性疾病，有必要时还要了解结肠和盆底肌的运动功能情况。首先应该从病史和一般检查开始寻找继发的原因。如未发现明显的病因，可以有针对地选择特殊的检查方法来诊断功能性便秘。
2. 症状和体征：
排便次数减少，粪便坚硬，可有排便困难和肛门疼痛。自觉腹胀及下腹部隐痛、肠鸣及
排气多。长期便秘可继发痔疮或直肠脱垂。粪便在直肠停留过久可因局部炎症而有下坠感和排便不尽感。可有精神食欲不振、乏力、头晕、头痛等全身症状。长期摄食不足，可发生营养不良，进一步加重便秘。严重便秘者可在干粪的周围不自觉地流出肠分泌液或未成形的粪便弄脏内裤，酷似大便失禁，称之为“失禁溢出”，而小儿可能因大便次数多甚至“腹泻”来就诊。
常规体格检查一般无阳性体征发现。可有腹部胀气，左下腹可触到存留在乙状结肠的粪块，经洗肠后粪块自然消失。肛门指诊，在出口梗阻者可触到粗而坚硬的粪块，若直肠空虚则为结肠无力型便秘。有时指检后随着肛门扩张而排出大量粪便及气体，症状也随之消失，器质性肠梗阻即可排除。较大患儿可要求做排便的动作，可以感觉外括约肌的松弛和会阴的下降，如没有则提示盆底肌群协调障碍。注意有无痔疮、肛裂，肛门周围有无尿布疹、皮肤感染等。