功能性便秘是指没有明确病因，不合并解剖结构或形态学异常的慢性便秘。儿童功能性便秘的诊断目前大多依靠症状和查体，虽然国内许多学者对儿童功能性便秘进行了一定的研究，但目前尚没有关于儿童功能性便秘的统一标准，对于儿童功能性便秘的诊断还一直借用国外儿童的标准。
诊断特发性便秘之前，应首先将具有便秘症状的其它器质性疾病排除，同时应对特发性便秘的不同病理类型进行详细区分，这样才能使治疗有的放矢，提高疗效。因此详细询问病史、有针对性进行辅助检查和制定明确的诊断标准对诊断特发性便秘是非常重要的。
一、症状采集
1.询问病史：询问病史应包括以下几个方面。
①患病情况：包括起病时间、持续时间、起病诱因、加重或减轻疾病的因素等。
②疾病程度：包括大便的次数、性状、形状、硬度等，是否混有血迹或脓性分泌物，排便是否困难，是否存在便意，便后是否有不净感，能否区别排气与排便，是否有抑制排便，排便恐惧，是否有污便、便失禁等。
③伴发症状：是否有腹痛、腹胀、食欲不振、消瘦、体重不增、恶心、呕吐、乏力和尿失禁等。
④饮食情况：饮食成份是否合理，是否偏食，饮水量多少，较小婴儿应询问是母乳还人工喂养，是否添加辅食等。
⑤治疗经过：是否经过治疗，何种治疗，是否进行排便训练，是否使用泻药，疗效如何等。
⑥心理因素：是否焦虑、多动、抑郁，参加社会活动情况，学习情况，家庭生活情况等。
⑦既往史：既往患病史、手术史、用药史、家族史和遗传病史等。
如果有条件，最好让患儿写排便日记，记录排便情况。Plas将利用回忆追问病史方法与写排便日记方法的准确性进行了对比，发现在污便次数和排便次数方面追问病史法很不准确，再加上小儿病史常常是母亲代述，准确性就更差