由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查，身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。明确诊断可以更加有效的帮助患者治疗。
一、诊断身材矮小的目的和方法，诊断身材矮小并非为了设法让每个人的身高接近姚明，而是首先判断患儿有无器质性疾病。诊断身材矮小的标准是身高位于同年龄、同性别、同种族人群身高的第三百分位以下。身高低于第3百分位，需要检查身材矮小的原因。
二、行生长激素兴奋试验前必须保证甲状腺功能与肝功能正常。
三、有异常分娩史的身材矮小儿童常常有全垂体前叶功能减退症，有异常分娩史(多为臀位产)的患儿虽然常常以身材矮小就诊，但实际上往往存在垂体前叶多种细胞的功能不足，造成多条下丘脑-垂体-靶腺轴的功能减退，包括继发性甲状腺功能减退、继发性肾上腺皮质等功能减退、低促性腺激素性腺功能减退和生长激素缺乏症。
四、诊断儿童生长激素缺乏症需要行生长激素兴奋试验。不能仅由1次随机空腹测定判断单次查空腹血清牛长激素水平低不能诊断生长激素缺乏症，因为正常儿童的生长激素的基础值和生长激素缺乏症患儿的生长激素水平是无法区分的，只有行牛长激素兴奋试验后患儿血清生长激素水平仍不能升至足够高，方可得出生长激素缺乏症的诊断。
五、用生长激素治疗生长激素缺乏症儿童时。需要注意复查甲状腺功能，必要时复查肾上腺皮质功能如果患儿确诊为生长激素缺乏症并开始用生长激素开始治疗，则3个月后需要复查甲状腺功能，尤其是有异常分娩史的患儿。
六、身材矮小合并尿崩症需高度警惕颅内肿瘤，身材矮小是由垂体前叶所分泌的生长激素不足引起;而尿崩症由下丘脑-垂体后叶功能障碍导致。当二者共同出现在同一个患儿身上时，尤其是患儿的身材矮小是表现为某一时期开始的生长停滞时，那么用一元论解释，最大的可能就是鞍区及垂体柄处肿瘤的生长所致，此时应该查鞍区MRI以进行肿瘤的定位工作，即使影像学并无肿瘤的任何提示，也必须密切随访。
【参考文献《矮小症365个怎么办》《矮小症100问》】