黑色素细胞瘤可由表皮黑色素细胞，痣细胞或真皮成黑色素细胞组成。肿瘤起源于外胚叶的神经嵴，黑色素细胞位于表皮层与基底细胞间排列，细胞产生色素后，通过树状突将黑色素颗粒输送到基底细胞和毛发内。
大多数恶性黑色素瘤的发生，是由于黑色素痣受到反复的摩擦、抓起和损伤而引起恶变，不适当的挖除和药物腐蚀等，可使良性黑色素痣转化成恶性黑色素瘤。
病理分型
1、浅表扩展型。约占70%，可见于体表任何地方。先沿体表浅层向外扩展，稍久方向纵深扩向皮肤深层，即所谓病之“垂直发展期”。
2、结节型。约占15%，也见于体表任何一处。以垂直发展为主，侵向皮下组织，易于发生淋巴转移，更较致命性。
3、肢端黑痣型。约占10%，多发生于手掌、足底、甲床及粘膜等处。
4、雀斑痣型。约占5%，发生自老年人面部已长期存的黑色雀斑。此型做水平方向生长，可向四周扩出2cm～3cm或更多。
5、辐射生长的未分型恶性黑色素瘤。
6、巨大毛痣恶变的恶性黑色素瘤。
7、口腔、阴道、肛门粘膜来源的恶性黑色素瘤。
8、原发部位不明的恶性黑色素瘤。
9、起源于蓝痣的恶性黑色素瘤。
10、内脏恶性黑色素瘤。
11、起源于皮内痣的儿童期恶性黑色素瘤。